【目录】

1、概述

2、症状

3、病因

4、并发症

5、诊断

6、治疗

(图片来源：cleveland clinic）

【概述】

• 杜兴氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，缩写DMD），是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症
  
• 杜兴氏肌营养不良症为最常见的肌肉失养症
  
• 男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状，此后症状即会开始快速恶化
• 通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩，之后则是上臂肌肉
• 本病会导致站立困难，患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据，因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。
• 女性患者有时会表现些微症状
• 本病属于性联遗传，约三分之二的患者疾病基因来自遗传，三分之一则来自新突变。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上，该基因负责了失养素的转译。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系。在孩子出生前可以进行基因检测[。患者血中的肌酸激酶值也会较高。
  
• 肌营养不良目前尚无治愈方法。但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。

【症状】

在幼儿期一般出现的体征和症状可能包括：

• 经常跌倒
• 难以从卧姿或坐姿立起身来
• 奔跑和跳跃困难
• 步态蹒跚
• 踮起脚尖走路
• 小腿肌肉增大
• 肌肉疼痛和僵硬
• 学习障碍
• 生长延迟

【病因】

• 某些基因参与制造保护肌肉纤维的蛋白质。
• 当此类基因的某一种基因有缺陷时，就会发生肌营养不良。
• 每种形式的肌营养不良都是由该类疾病特有的基因突变引起的。
• 其中大多数突变可遗传。

【并发症】

进行性肌无力的并发症包括：

• 行走困难。有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。
• 手臂使用困难。如果手臂和肩膀的肌肉都受到影响，则会导致日常活动变得更加困难。
• 关节周围的肌肉或肌腱缩短（挛缩）。挛缩会导致移动能力进一步受限。
• 呼吸问题。进行性无力会影响与呼吸有关的肌肉。肌营养不良患者最终可能需要使用呼吸辅助装置（呼吸机），刚开始需要在夜间使用，之后日间也可能需要使用。
• 脊柱弯曲（脊柱侧凸）。肌肉变弱可能会导致患者无法挺直脊柱。
• 心脏问题。肌营养不良可能降低心肌的效率。
• 吞咽问题。如果与吞咽有关的肌肉受到影响，便会发展成营养问题和吸入性肺炎。使用饲管也许是可行方案。

【诊断】

医生可能会建议：

• 酶检测。受损的肌肉会向血液中释放酶，比如肌酸激酶（CK）。如果患者没有受过创伤性损伤，那么血液中肌酸激酶含量高就表明存在肌肉疾病。
• 基因检测。血液样本可以用于检测导致各类肌营养不良的某些基因突变。
• 肌肉活检。通过切口或使用空心针取下一小块肌肉组织。通过分析该组织样本，可以区分出是肌营养不良还是其他肌肉疾病。
• 心脏监测检查（心电图和超声心动图）。这些检查用于检查心脏功能，特别是针对诊断为强直性肌营养不良的人群。
• 肺部监测检查。这些检查用于检查肺部功能。
• 肌电图。将一根电极针插入待检查的肌肉内。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。电活动模式的变化可以确诊肌肉疾病。

【治疗】

1 药物

• 皮质类固醇，可增强肌肉力量，延迟某些肌营养不良的进程。但长期使用这些药物可引起体重增长，骨质变脆，增加骨折的风险。
• 最新上市的药物
• 如果肌营养不良对心脏造成损害，则使用心脏药物，如血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或 ß-受体阻滞药。

2 疗法

有几类治疗和辅助器具可以改善肌营养不良患者的生活质量，有时甚至可以延长寿命。例如：

• 全身关节运动和伸展运动。肌营养不良可能限制关节的柔韧性和活动性。四肢通常向内牵拉并固定在该位置。全范围关节运动有助于尽可能保持关节灵活。
• 锻炼。低强度的有氧运动（如行走和游泳）有助于保持体力、活动能力和整体健康。某些类型的力量训练也可能有帮助。但务必先咨询医生，因为某些类型的运动可能有损健康。
• 支架。支架有助于保持肌肉和肌腱的伸展和灵活，从而减缓挛缩的进展。支架也可以为虚弱的肌肉提供支撑，从而辅助活动和功能。
• 移动辅具。手杖、助行器和轮椅有助于保持活动性和独立性。
• 辅助呼吸。当呼吸肌减弱时，睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送。有些严重肌营养不良患者需要使用呼吸机，这是一种能迫使空气进出肺部的机器。

3 外科手术

可能需要通过手术来矫正最终可能导致呼吸困难的挛缩或脊柱弯曲。使用起搏器或其他心脏设备可改善心脏功能。

参考数据：

https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388