【目录】
1、概述
2、症状
3、病因
4、并发症
5、诊断
6、治疗
(图片来源:cleveland clinic)
【概述】
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杜兴氏肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,缩写DMD),是一种相当严重的性联遗传肌肉失养症
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杜兴氏肌营养不良症为最常见的肌肉失养症
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男性病患大约在4岁开始就会产生肌肉无力的症状,此后症状即会开始快速恶化
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通常最先从大腿即骨盆肌肉开始萎缩,之后则是上臂肌肉
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本病会导致站立困难,患者大约在12岁之后就无法行走。受影响的肌肉会被脂肪组织占据,因此看起来会较大块。患者亦常见脊椎侧弯或智能障碍。
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女性患者有时会表现些微症状
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本病属于性联遗传,约三分之二的患者疾病基因来自遗传,三分之一则来自新突变。疾病相关基因位于X染色体上的DMD基因上,该基因负责了失养素的转译。失养素则与肌肉细胞膜的维持有关系。在孩子出生前可以进行基因检测[。患者血中的肌酸激酶值也会较高。
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肌营养不良目前尚无治愈方法。但药物治疗和疗法可以帮助控制症状并减缓疾病的进程。
【症状】
在幼儿期一般出现的体征和症状可能包括:
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经常跌倒
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难以从卧姿或坐姿立起身来
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奔跑和跳跃困难
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步态蹒跚
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踮起脚尖走路
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小腿肌肉增大
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肌肉疼痛和僵硬
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学习障碍
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生长延迟
【病因】
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某些基因参与制造保护肌肉纤维的蛋白质。
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当此类基因的某一种基因有缺陷时,就会发生肌营养不良。
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每种形式的肌营养不良都是由该类疾病特有的基因突变引起的。
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其中大多数突变可遗传。
【并发症】
进行性肌无力的并发症包括:
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行走困难。有些肌营养不良患者最终需要使用轮椅。
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手臂使用困难。如果手臂和肩膀的肌肉都受到影响,则会导致日常活动变得更加困难。
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关节周围的肌肉或肌腱缩短(挛缩)。挛缩会导致移动能力进一步受限。
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呼吸问题。进行性无力会影响与呼吸有关的肌肉。肌营养不良患者最终可能需要使用呼吸辅助装置(呼吸机),刚开始需要在夜间使用,之后日间也可能需要使用。
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脊柱弯曲(脊柱侧凸)。肌肉变弱可能会导致患者无法挺直脊柱。
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心脏问题。肌营养不良可能降低心肌的效率。
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吞咽问题。如果与吞咽有关的肌肉受到影响,便会发展成营养问题和吸入性肺炎。使用饲管也许是可行方案。
【诊断】
医生可能会建议:
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酶检测。受损的肌肉会向血液中释放酶,比如肌酸激酶(CK)。如果患者没有受过创伤性损伤,那么血液中肌酸激酶含量高就表明存在肌肉疾病。
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基因检测。血液样本可以用于检测导致各类肌营养不良的某些基因突变。
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肌肉活检。通过切口或使用空心针取下一小块肌肉组织。通过分析该组织样本,可以区分出是肌营养不良还是其他肌肉疾病。
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心脏监测检查(心电图和超声心动图)。这些检查用于检查心脏功能,特别是针对诊断为强直性肌营养不良的人群。
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肺部监测检查。这些检查用于检查肺部功能。
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肌电图。将一根电极针插入待检查的肌肉内。在放松和轻轻收紧肌肉时测量电活动。电活动模式的变化可以确诊肌肉疾病。
【治疗】
1 药物
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皮质类固醇,可增强肌肉力量,延迟某些肌营养不良的进程。但长期使用这些药物可引起体重增长,骨质变脆,增加骨折的风险。
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最新上市的药物
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如果肌营养不良对心脏造成损害,则使用心脏药物,如血管紧张素转换酶(ACE)抑制剂或 ß-受体阻滞药。
2 疗法
有几类治疗和辅助器具可以改善肌营养不良患者的生活质量,有时甚至可以延长寿命。例如:
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全身关节运动和伸展运动。肌营养不良可能限制关节的柔韧性和活动性。四肢通常向内牵拉并固定在该位置。全范围关节运动有助于尽可能保持关节灵活。
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锻炼。低强度的有氧运动(如行走和游泳)有助于保持体力、活动能力和整体健康。某些类型的力量训练也可能有帮助。但务必先咨询医生,因为某些类型的运动可能有损健康。
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支架。支架有助于保持肌肉和肌腱的伸展和灵活,从而减缓挛缩的进展。支架也可以为虚弱的肌肉提供支撑,从而辅助活动和功能。
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移动辅具。手杖、助行器和轮椅有助于保持活动性和独立性。
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辅助呼吸。当呼吸肌减弱时,睡眠呼吸暂停装置可能有助于改善夜间的氧气输送。有些严重肌营养不良患者需要使用呼吸机,这是一种能迫使空气进出肺部的机器。
3 外科手术
可能需要通过手术来矫正最终可能导致呼吸困难的挛缩或脊柱弯曲。使用起搏器或其他心脏设备可改善心脏功能。
参考数据:
https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/muscular-dystrophy/symptoms-causes/syc-20375388