【目录】

1、概述

2、症状

3、病因

4、并发症

5、诊断

6、治疗

(图片来源：https://alsnewstoday.com/symptoms-of-als/）

【概述】

肌萎缩性侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,简称ALS）是一种进行性神经退行性疾病，会影响大脑和脊髓中的神经细胞。

【症状】

肌萎缩侧索硬化症的体征和症状因人而异，具体取决于所影响的神经元。其通常始于肌无力，并随着时间的推移而扩散和恶化。体征和症状可能包括：

• 难以行走或开展正常的日常活动
• 绊倒和跌倒
• 腿部、足部或脚踝无力
• 手无力或动作笨拙
• 言语不清或吞咽困难
• 手臂、肩部和舌头肌肉痛性痉挛和抽搐
• 不合时宜的哭泣、大笑或打呵欠
• 认知或行为改变

肌萎缩侧索硬化症通常开始于双手、双脚或四肢，然后蔓延至身体其他部位。随着疾病的发展和神经细胞遭到破坏，您的肌肉会变得更无力。最终会影响咀嚼、吞咽、说话和呼吸。

肌萎缩侧索硬化症早期通常没有疼痛，而且在后期疼痛也不太常见。

【病因】

导致 ALS 的已知风险因素包括：

• 遗传：5% 到 10% 的 ALS 患者通过遗传患上这种疾病（家族性ALS）。大多数家族性 ALS 患者及其子女有 50% 的几率患上这种疾病。
• 年龄：ALS 的风险随着年龄的增长而增加，最常见于 40 到 65 岁左右的人。
• 性别：在 65 岁之前，男性 ALS 患者数量略多于女性患者。这一性别差异在 70 岁之后消失。

下面这些环境因素可能会诱发 ALS：

• 抽烟：抽烟是唯一一个可能引起 ALS 的环境风险因素。女性在这方面的风险似乎更高一些，尤其是绝经后的女性。
• 接触环境中的毒素：有证据表明，ALS 可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。尽管人们进行了很多研究，但并未发现某一种试剂或化学物质始终与ALS相关。
• 兵役：研究表明，曾在军队服役的军人患上 ALS 的风险更高。尚不清楚服兵役时的哪些因素会导致患上 ALS。这些因素可能包括接触某些金属或化学物质、创伤性损伤、病毒感染和剧烈活动。

【并发症】

随着病情进展，肌萎缩侧索硬化（ALS）会引起并发症，例如：

1 呼吸问题

ALS 持续存在会导致负责呼吸的肌肉麻痹。您可能需要仪器帮助您在夜间呼吸，该仪器类似于睡眠呼吸暂停患者所佩戴的仪器。例如，您可能需要使用双相气道正压通气（BiPAP）设备来协助夜间的呼吸。这种设备通过佩戴在鼻、口或二者上的面罩来辅助呼吸。

有些 ALS 晚期患者选择气管造口，即通过手术在颈部前方造口进入气管，全天使用呼吸器来扩张和收缩其肺部。

ALS 患者的最常见死因是呼吸衰竭。从首次出现症状到患者死亡的平均时间为 3 到 5 年。但是，有些 ALS 患者的存活时间达到 10 年以上。

2 言语障碍

大多数肌萎缩侧索硬化（ALS）患者会出现言语困难。这通常以偶发、轻度吐字不清开始，但会越来越严重。最终言语变得让其他人难以理解，ALS 的患者往往依赖于其他沟通技术来交流。

3 饮食问题

肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者可能因控制吞咽的肌肉损伤而出现营养不良和脱水。他们将食物、液体或唾液吸入肺部的风险也更高，这可能引起感染性肺炎。进食管可以降低这些风险并确保正常水分和营养。

4 痴呆

一些患有 ALS 的人在记忆和决策方面会存在问题，而另一些患者则会最终确诊患有额颞叶痴呆症。

【诊断】

肌萎缩侧索硬化很难在早期诊断，因为它的症状与其他神经疾病十分类似。用于排除其他疾病的检测可能包括：

• 肌电图（EMG）：医生将针状电极经皮插入不同肌肉。这项检查评估肌肉在收缩和静息时的电活动。

  在 EMG 中观察到的肌肉异常可帮助医生诊断或排除 ALS。EMG 还可帮助指导您的运动疗法。
• 神经传导研究：此研究测量神经向身体不同区域的肌肉发送脉冲的能力。这项检查可以确定您是否存在神经损伤或患有某些肌肉或神经疾病。
• MRI：MRI 利用无线电波和强磁场产生脑部和脊髓的详细图像。MRI 可以发现脊髓肿瘤、颈部椎间盘突出或可能引发您症状的其他病症。
• 血液和尿液检测：在实验室中分析血样和尿样可帮助医生排除您的体征和症状的其他可能原因。
• 脊椎穿剌（腰椎穿刺）：这需要用细针插入下背部两块椎骨之间，采集用于实验室检测的脊髓液样本。
• 肌肉活检：如果医生认为您患有肌肉疾病而非 ALS，则您可能需要进行肌肉活检。在您接受局部麻醉后，医生会取一小部分肌肉，并送至实验室进行分析。

【治疗】

治疗不能逆转肌萎缩侧索硬化症引起的损害，但可以减缓症状的进展、预防并发症以及改善生活舒适度和自理能力。

1 药物

美国食品药品管理局已批准治疗 ALS 的药物和靶向药

此外，医生可能还会开一些处方药来缓解其他症状，包括：

• 肌肉痛性痉挛和肌痉挛
• 便秘
• 疲劳
• 唾液和痰分泌过多
• 疼痛
• 抑郁
• 睡眠问题
• 忍不住的大笑或哭泣

2 疗法与护理

• 呼吸护理。随着肌肉衰退，您最终会更加呼吸困难。医生可能会定期检测您的呼吸状况，并在夜间为您提供辅助呼吸的器械。

  您可以选择采用机械通气以辅助呼吸。医生会将一根管子插入您颈前部通向气管的外科手术通孔（连接呼吸器的气管造口）中。

• 物理疗法。物理治疗师可以应对疼痛、行走、移动、支撑和设备需求，帮助您保持独立。进行低冲击力运动可以帮助您尽可能长时间地保持心血管健康、肌肉力量和关节活动度。

  定期运动也可以帮助您提高幸福感。适当的拉伸可以预防疼痛，并帮助您的肌肉发挥最佳状态。

  物理治疗师还可以帮助您适应支架、助行器或轮椅，并可能建议您使用坡道等设备，以方便走动。

• 作业疗法。作业治疗师可以帮助您找到在手部和手臂无力的情况下依然保持独立的方法。自适应设备可以帮助您完成穿衣、梳洗、饮食和洗澡等活动。

  如果您无法安全行走，作业治疗师还可能建议您改装房屋，以方便进出。

• 言语治疗。言语治疗师可以教您自适应技巧，使您的言语更易于理解。言语治疗师还可以帮助您探索其他交流方法，例如字母板或笔和纸。

  询问您的治疗师是否能借用或租用设备，如带有文本语音转换应用程序的平板电脑，或基于计算机的语音合成设备，这些设备可以帮助您进行交流。

• 营养支持。您的团队将与您和您的家人合作，确保您食物更容易吞咽，并满足您的营养需求。您最终可能需要进食管。
• 心理和社会支持。您的团队可能需要一名社会工作者来帮助解决财务问题、保险、获得设备和购买所需设备。心理学家、社会工作者和其他人可为您和您的家人提供情感帮助。

参考数据：

[1]https://www.als.org/understanding-als/what-is-als

[2]https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022