【目录】

1. 概述
2. 类型
3. 病因和风险因素
4. 症状和体征
5. 诊断

6. 治疗

【概述】

横纹肌肉瘤（RMS）是一种形成于软组织（特别是骨骼肌组织），有时也会形成于膀胱或子宫等中空器官中的罕见癌症。RMS可能发生在任何年龄段，但最常累及儿童。
尽管RMS可能出现在身体的任何部位，但更有可能始于以下部位：

• 头颈部
• 泌尿系统，例如膀胱
• 生殖系统，例如阴道、子宫和睾丸
• 手臂和腿

预后和治疗决定取决于横纹肌肉瘤的类型、发病部位、肿瘤大小以及癌症是否扩散。治疗通常会结合手术、化疗和放射疗法。

横纹肌肉瘤治疗方面的重大进展显著改善了预后。治疗结束后，患者需要接受终身监测，以观察强烈化疗和放射的潜在后遗症。

【类型】

RMS有两种主要类型，还有一些不太常见的类型。

胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）

ERMS通常影响5岁以内的儿童，但也可能发生在年龄较大的时候。
ERMS往往发生在头颈部、膀胱、阴道、前列腺和睾丸内或周围。
ERMS的两种亚型，葡萄球菌样和梭形细胞横纹肌肉瘤，往往比更常见的传统形式的ERMS具有更好的预后。

肺泡横纹肌肉瘤

ARMS通常对所有年龄组都有同等影响。在年龄较大的儿童、青少年和成年人中，它在RMS中所占的比例比年龄较小的儿童更大（因为ERMS在年龄较大时不太常见）。
ARMS最常见于躯干、手臂和腿部的大肌肉。
ARMS往往比ERMS生长得更快。然而，在某些ARMS病例中，癌细胞缺乏某些基因改变，这使得这些癌症的行为更像ERMS（并允许医生给予较少的治疗）。

多形性横纹肌肉瘤和未分化肉瘤

多形性横纹肌肉瘤是一种罕见的类型，主要发生在成人中，在儿童中非常罕见。
一些医生还将未分化的肉瘤和横纹肌肉瘤分为两类。通过实验室测试，医生可以判断这些癌症是肉瘤，但这些细胞没有任何有助于进一步分类的特征。
这两种不常见的癌症往往生长迅速，通常需要强化治疗。

【病因和风险因素】

病因

横纹肌肉瘤的病因尚不明确。
医生们清楚的是，横纹肌肉瘤始于细胞的 DNA 变化。细胞的 DNA 包含指示细胞该如何做的指令。而 DNA 变化会指示细胞快速增殖，并在健康细胞应该死亡的情况下继续存活。这样会产生成团的异常细胞（肿瘤），进而入侵和破坏身体的健康组织。异常细胞可脱离并转移到整个身体中。

风险因素

可能增加患横纹肌肉瘤风险的因素包括：

• 癌症家族史。血亲（如父母或兄弟姐妹）患过癌症的儿童患横纹肌肉瘤的风险较高，尤其是如果癌症发生在年轻时。但大多数患有横纹肌肉瘤的儿童没有癌症家族史。
• 会增加癌症风险的遗传性综合征。横纹肌肉瘤很少与由父母传给孩子的遗传性综合征有关，包括 1 型神经纤维瘤病、努南综合征、李-佛美尼综合征、贝–维综合征和科斯特洛综合征。

【症状和体征】

横纹肌肉瘤的体征和症状取决于癌症的位置。
例如，如果癌症位于头部或颈部区域，体征和症状可能包括：

• 头痛
• 眼球突出或肿胀
• 鼻、喉或耳出血

如果癌症位于泌尿或生殖系统，则体征和症状可能主要包括：

• 排尿困难和尿血
• 排便困难
• 阴道或直肠肿块或出血

如果癌症位于手臂或腿部，体征和症状可能主要包括：

• 手臂或腿部肿胀或肿块
• 受累部位疼痛，但有时不疼

【诊断】

横纹肌肉瘤的诊断通常从体格检查入手，以便更好地了解您或您的孩子可能出现的症状。根据这些发现，医生可能会建议进行其他检查和医疗程序。

影像学检查

医生可能推荐一种或多种影像学检查来调查症状、检测癌变以及检测癌症扩散迹象。
影像学检查可能包括：

• X 线
• 计算机断层成像（CT）
• 磁共振成像（MRI）
• 正电子发射断层成像（PET）
• 骨扫描

活检

活检手术用于收集可疑细胞样本以进行化验。检测可以显示这些细胞是否癌变以及确定您患有哪种癌症。
用于诊断横纹肌肉瘤的活检手术类型包括：

• 针刺活检
• 手术活检

【治疗】

横纹肌肉瘤（RMS）的治疗类型包括：

• 外科治疗
• 化疗
• 放射治疗
• 大剂量化疗和干细胞移植治疗横纹肌肉瘤

信息来源：

1. https://www.mayoclinic.org/

2. https://www.cancer.org/cancer/types/rhabdomyosarcoma.html

3. http://imagebank.hematology.org/image/6521/bone-marrow-with-embryonal-rhabdomyosarcoma-metastasized