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【目录】

1、概述
2、病因
3、症状
4、并发症
5、诊断

6、治疗

(图片来源:http://www.digestground.com/essential-thrombocythemia-learn-about-symptoms-causes/

【概述】

  • 原发性血小板增多症(Essential thrombocythemia,简称ET)是一种罕见的血液疾病,当骨髓中的异常干细胞产生过多血小板时就会发生。
  • 血小板是通过产生血栓来减缓或止血的血细胞。
  • 原发性血小板增多症是一种获得性遗传疾病,这意味着当某些基因突变或改变时就会发生。


【病因】

原发性血小板增多症是一种获得性遗传性疾病。突变的基因会影响骨髓中制造血细胞的干细胞,这些基因有:

  • JAK2 代表 Janus 激酶 2。JAK2基因告诉细胞如何制造JAK2蛋白。这种蛋白质有助于控制干细胞如何产生血细胞。
  • CALR基因提供了制造钙网蛋白的指导。研究人员认为,钙网蛋白有助于控制基因活性、细胞如何生长和分裂以及细胞何时死亡。
  • MPL 代表 骨髓增殖性白血病病毒。MPL基因是一种癌基因。癌基因是可能导致癌症的基因。

当这些基因突变时,它们会引发连锁反应,使干细胞生产超速运转,产生比身体可以使用的更多的血小板。


【症状】

原发性血小板增多症症状可能因人而异。随着血小板水平的升高,可能会出现血栓症状。原发性血小板增多症产生的血凝块可以在身体的任何部位形成,但它们通常在大脑、手或脚中形成。

血栓的症状:

  • 慢性或长期头痛
  • 头晕
  • 手掌和脚底有灼热或悸动感
  • 手脚麻木或发红
  • 说话模式的变化
  • 偏头痛
  • 癫痫发作
  • 上半身疼痛或不适,包括手臂、背部、颈部、下巴或腹部(腹部)
  • 恶心
  • 感觉呼吸急促(呼吸困难)
  • 胸痛
  • 脾脏肿大
  • 鼻出血(鼻衄)
  • 牙龈出血

【并发症】

原发性血小板增多症可导致各种可能危及生命的并发症,例如:

  • 中风。如果供应大脑的动脉中出现血凝块,可能会导致中风。小中风,也称为短暂性脑缺血发作,是血液流向部分大脑的暂时中断。
  • 心脏病。不太常见的是,原发性血小板增多症会导致向心脏供血的动脉出现血栓。
  • 癌症。极少数情况下,原发性血小板增多症可能导致一种进展迅速的白血病。


【诊断】

诊断需要的相关检查如下:

  • 全血细胞计数:该测试测量所有血细胞水平,包括血小板。
  • 外周血涂片:异常血小板比正常血小板大或形状奇怪。在此测试中,提供者在显微镜下检查血液样本,以查看您的血小板和其他血细胞。
  • 骨髓检查: 提供者可能会进行骨髓穿刺或骨髓活检以评估您的骨髓。
  • 基因检测:提供者可能会分析您的血液,寻找可能影响血小板产生的基因变化。


【治疗】

治疗药物包括:

  • 预防血栓的药物
  • 降低血小板水平的药物治






参考数据:

[1] Https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/thrombocytosis/symptoms-causes/syc-20378315

[2] https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24031-essential-thrombocythemia

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