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什么是罕见病？

• 罕见病的特点是症状和体征种类繁多，不仅因疾病而异，而且因患有相同疾病的患者而异。
• 由于每种疾病的患病率都较低，医学专业知识很少，知识稀缺，护理服务不足，研究有限。尽管罕见病患者总数众多，但他们是卫生系统的孤儿，往往被剥夺了诊断、治疗和研究的好处。
• 相对常见的症状可能隐藏潜在的罕见疾病，导致误诊和延误治疗。患有罕见疾病的人的生活质量通常是致残性的，由于该疾病的慢性、进行性、退行性和经常危及生命的方面，由于缺乏或丧失自主性而影响。
• 事实上，往往没有现有的有效治疗方法，这加剧了患者及其家人所承受的高度痛苦和痛苦。
• 罕见病不仅影响被诊断者，还影响家庭、朋友、护理人员和整个社会。

罕见病的几点事实：

1、每种罕见病的影响少于每2000人中有1人。全球约300万人受到罕见病的影响。

2、有超过 7000 种不同的罕见疾病。

3、罕见病约影响全球4%的人口。

4、大约 85% 的罕见病患病率不足百万分之一。

5、75%的罕见病影响儿童。70%的罕见病在儿童时期发病。

6、72%的罕见病是源自遗传，28%源自非遗传性，包括罕见的癌症、罕见的感染、免疫缺陷等。
7、罕见病患者获得诊断的平均时间为5年。

8、70%的罕见病患者在就医后等待1年以上才能得到确诊。

9、十分之七的罕见病患者和家庭照顾者因其家庭成员的罕见病而减少或停止工作或学习。

10、欧盟有超过 230 种孤儿药获得授权。目标是到 2030 年支持开发 1,000 种罕见病新疗法。

11、在所有罕见疾病中，只有 1,200 种在科学文献中发表了超过 5 个记录在案的病例。

12 、2/3的罕见病家庭照顾者每天花费超过2小时在与疾病相关的任务上。

13、罕见病患者感到抑郁的比例是普通人群的 3 倍。

罕见病目录：

国家第一批罕见病目录（121种），如下：

治疗罕见病的药物：

目前治疗罕见病的药物主要分为：靶向药，单克隆抗体，蛋白质替代疗法（酶替代疗法(ERT)），化学药物，寡核苷酸以及基因和细胞疗法等。