1、每种罕见病的影响少于每2000人中有1人。全球约300万人受到罕见病的影响。
2、有超过 7000 种不同的罕见疾病。
3、罕见病约影响全球4%的人口。
4、大约 85% 的罕见病患病率不足百万分之一。
5、75%的罕见病影响儿童。70%的罕见病在儿童时期发病。
6、72%的罕见病是源自遗传,28%源自非遗传性,包括罕见的癌症、罕见的感染、免疫缺陷等。
7、罕见病患者获得诊断的平均时间为5年。
8、70%的罕见病患者在就医后等待1年以上才能得到确诊。
9、十分之七的罕见病患者和家庭照顾者因其家庭成员的罕见病而减少或停止工作或学习。
10、欧盟有超过 230 种孤儿药获得授权。目标是到 2030 年支持开发 1,000 种罕见病新疗法。
11、在所有罕见疾病中,只有 1,200 种在科学文献中发表了超过 5 个记录在案的病例。
12 、2/3的罕见病家庭照顾者每天花费超过2小时在与疾病相关的任务上。
13、罕见病患者感到抑郁的比例是普通人群的 3 倍。
国家第一批罕见病目录(121种),如下: