原发性免疫缺陷(PID)

• 静脉注射人免疫球蛋白（immune globulin intravenous, human-dira）：2024-06-13，美国FDA批准上市（商品名：Yimmugo ），本品是一种新开发的用于静脉给药(IVIg)的多价免疫球蛋白G制剂，用于治疗患有原发性免疫缺陷(PID)的2岁及以上患者。

儿童软骨发育不全

• 伏索利肽（vosoritide）：2021-11-19，美国FDA批准上市（商品名：Voxzogo）；2021-08-26，欧盟批准上市（商品名：Voxzogo），本品是美国FDA批准的第一个治疗儿童软骨发育不全的药物。最常见的不良反应（>10%）：注射部位红斑，注射部位肿胀、皮疹、呕吐、注射部位荨麻疹、关节痛、减少血压和胃肠炎。

全身性重症肌无力 (gMG)

• 艾加莫德（efgartigimod）：2021-12-17，美国FDA批准上市（商品名：Vyvgart）；2022-08-10，欧盟批准上市（商品名：Vyvgart）；2023-06-30，中国批准上市（商品名：卫伟迦，Vyvgart）。本品是一种与新生儿 Fc 受体结合的人 IgG1 抗体片段（FcRn），用于治疗AChR抗体阳性的全身性重症肌无力成人患者；经过一个治疗周期，67.7%患者实现MG-ADL评分有应答。最常见的不良反应 (≥ 10%)：呼吸道感染、头痛和尿路感染。
• 尼卡利单抗（nipocalimab-aahu）：2025-04-29，美国FDA批准上市（商品名：IMAAVY）；本品是一种新生儿 Fc 受体阻滞剂，适用于治疗 12 岁及以上抗乙酰胆碱受体（AChR）或抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性的成人和儿科患者的全身性重症肌无力（gMG）。最常见不良反应（发生率≥10%）：呼吸道感染、周围水肿、肌肉痉挛。

中度至重度寻常型天疱疮 (PV)

• 利妥昔单抗（rituximab）：利妥昔单抗是一种CD20导向的溶细胞性单克隆抗体，适用于治疗患有中度至重度寻常型天疱疮 (PV)的成人患者。

脑白质营养不良（MLD）

• atidarsagene autotemcel：2024-03-18，美国FDA批准上市（商品名：Lenmeldy）本品是美国FDA批准用于治疗异染性脑白质营养不良(MLD)儿童的首个基因疗法。

冷凝集素病(CAD)

• 舒替利单抗（sutimlimab-jome）：2022-02-04，美国FDA批准上市（商品名：Enjaymo）；2022-11-15，欧盟批准上市（商品名：Enjaymo），本品是一种免疫球蛋白 G （IgG） 亚类 4 （IgG4） 单克隆抗体 （mAb）抑制经典补体途径 （CP） 并特异性结合补体蛋白质成分 1，s 亚成分 （C1s），一种切割 C4 的丝氨酸蛋白酶。本品不抑制凝集素和其他途径。在C1s 水平抑制经典补体的途径可防止补体调理素沉积在红细胞表面，从而抑制CAD患者的溶血。本品是第一个也是唯一一个获准用于冷凝集素病患者的治疗方法。

结节性硬化症（TSC）

• 0.2%西罗莫司外用凝胶（sirolimus topical gel)：2022-03-22，美国批准上市（商品名：Hyftor ）；2023-05-15，批准上市（商品名：Hyftor）。本品是一种 mTOR 免疫抑制剂，适用于治疗成人和 6 岁及以上的儿童患者的结节性硬化症相关的面部血管纤维瘤。美国FDA批准的第一种也是唯一一个治疗成人和 6 岁及以上的儿童患者的结节性硬化症相关的面部血管纤维瘤的外用药物。

脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）

• 艾利瓦尔多芬基因疗法（elivaldogene autotemcel）：2022-9-16，美国批准上市（商品名：Skysona）；2021-07-16，欧盟批准上市（商品名：Skysona）。本品a是一种一次性基因疗法，旨在将ABCD1 cDNA的功能性拷贝添加到患者自身的造血干细胞中，使用 Lenti-D 慢病毒载体转导自体 CD34+ 细胞。本品输注后，转导CD34+ HSCs移植到骨髓中并分化成各种细胞类型，包括单核细胞（CD14+） 能够产生功能性 ALDP。然后，功能性ALDP可以参与局部降解甚长链脂肪酸 （VLCFA），被认为可以减缓或可能预防进一步的炎症和脱髓鞘。本品是第一个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法! 最常见的不良反应是粘膜炎、恶心，呕吐，发热性中性粒细胞减少症，脱发，食欲下降，腹痛、便秘、发热、腹泻、头痛、皮疹。

芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症

• 艾乐多卡基因疗法（Eladocagene exuparvovec）：2024-11-13，美国FDA批准上市（商品名：Kebilidi）；2022-07-18，欧盟批准上市（商品名：Upstaza）。FDA批准首个治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的基因疗法；首个直接作用于大脑的基因疗法。最常见的不良反应（发生率≥15%）是运动障碍、发热、低血压、贫血、唾液分泌过多、低钾血症、低磷血症、失眠、低镁血症和手术并发症。

复发性呼吸道乳头状瘤病成人患者（RRP）

• 佐帕波基因伊马德诺韦克 - drba（zopapogene imadenovec-drba）：2025--08-14，美国FDA批准上市（商品名：PAPZIMEOS），本品是一种基于非复制型腺病毒载体的免疫疗法，适用于治疗成人复发性呼吸道乳头状瘤病。首个针对复发性呼吸道乳头状瘤病成人患者（RRP）的免疫疗法，也是首款HPV治疗性疫苗。51%的患者治疗后 12 个月内无需手术干预。最常见的不良反应（发生率≥5%）包括注射部位反应、疲劳、寒战、发热、肌痛和恶心。

遗传性血管性水肿（HAE）

• 加达昔单抗（garadacimab-gxii）：2025-06-16，美国FDA批准上市（商品名：Andembry），2025-02-10，欧盟批准上市（商品名：Andembry）；本品是一种活化凝血因子 XII（FXIIa）抑制剂（单克隆抗体），适用于成人和12岁及以上儿科患者的遗传性血管性水肿（HAE）发作的预防治疗。

Wiskott-Aldrich综合征

• 埃图韦蒂基因自体细胞基因疗法（etuvetidigene autotemcel）：2025-12-09，美国FDA批准上市（商品名：Waskyra），2026-01-09，欧盟批准上市（商品名：Waskyra）。本品是一种自体造血干细胞基因疗法，用于治疗携带WAS 基因突变且适合接受造血干细胞移植及无合适人类白细胞抗原（HLA）匹配的亲缘造血干细胞供体的6 个月及以上儿童与成人的Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 患者。最常见不良反应（发生率≥20%）：输液导管相关感染、细菌性及病毒性感染、腹泻、呕吐、口腔黏膜炎、肝损伤、头部损伤、鼻炎、咳嗽、皮疹、瘀点、超敏反应、贫血、发热性中性粒细胞减少、鼻出血、发热、置管部位并发症。

脊髓性肌萎缩症

• 奥那司美根阿贝帕沃韦基因疗法（onasemnogene abeparvovec）：2025-12-24，美国FDA批准上市（商品名：ITVISMA），本品是一款基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，用于治疗已确诊携带SMN1基因致病突变的成人与2 周岁及以上的儿童患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）。最常见的不良反应（≥10%）为：上呼吸道感染、上消化道不适、发热及头痛。

Ia 型糖原贮积病（GSDIa）

• 巴里格拉斯基因疗法（pariglasgene brecaparvovec-opnr）：2026-08-19，美国FDA批准上市（商品名：GENGLYCOS），该疗法是首个获批用于治疗这一罕见遗传性代谢病的基因疗法，旨在减少患者每日的生玉米淀粉摄入量。本品是一种一次性基于AAV8的基因疗法。最常见不良反应（发生率≥10%）：转氨酶升高、恶心。

IIIA 型黏多糖贮积症（MPS IIIA）

• 瑞比苏弗基因・埃蒂斯帕沃维克基因疗法（rebisufligene etisparvovec）：2026-09-17，美国FDA批准上市（商品名：Fayuvi），全球首款获批用于治疗A型圣菲利波综合征（MPS IIIA，黏多糖贮积症 IIIA 型）的基因疗法。本品是以腺相关病毒 9 型（AAV9）为载体的基因治疗药物，旨在将人 N - 磺基葡糖胺磺基水解酶（SGSH）基因的功能性拷贝递送至细胞内。静脉输注本品后，可在靶向组织中产生溶酶体酶磺基葡糖胺磺酰胺酶（磺酰胺酶），进而在溶酶体内降解硫酸乙酰肝素（HS）。最常见不良反应（发生率≥5%）：肝酶升高、呕吐、发热、白细胞计数降低、食欲下降、血小板计数降低、恶心、淀粉酶升高。
  

白细胞黏附缺陷症-Ⅰ型（LAD-I）

• 马内特拉根自体干细胞基因疗法（marnetegragene autotemcel）：2026-03-26，美国FDA批准上市（商品名：Kresladi），全球首个获批用于治疗白细胞黏附缺陷症-Ⅰ型（LAD-I）的基因疗法，也是LAD-I近20年首个治疗新选择。

  最常见的不良反应（发生率≥30%）：黏膜炎、上呼吸道感染、病毒感染、发热性中性粒细胞减少症、皮肤损害、恶心 / 呕吐、皮疹 / 皮炎、发热、器械相关感染以及皮肤感染。

  -最常见的实验室检查异常（发生率≥30%）：血红蛋白降低、血小板计数下降、中性粒细胞计数下降、白细胞计数下降、天冬氨酸氨基转移酶升高以及丙氨酸氨基转移酶升高。