发作性睡病

• 盐酸替洛利生片（pitolisant）：2019-08-14，美国FDA批准上市（商品名：Wakix）；2016-03-31，欧盟批准上市（商品名：Wakix）；2023-06-30，中国批准上市（商品名：铧可思®），《中国发作性睡病诊断与治疗指南（2022版）》推荐本品用于发作性睡病的一线治疗。
• 莫达非尼（Modafinil）：1998-12-24，批准上市（商品名：PROVIGIL®）；本品适用于改善与发作性睡病、阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)或轮班工作障碍(SWD)相关的过度嗜睡成年患者的觉醒度。它可以改善觉醒状态，帮助日间保持清醒，减少白天打瞌睡的倾向，从而恢复正常的睡眠周期。
• 奥普雷顿片（oveporexton）：2026-08-05，美国FDA批准上市（商品名：ORZEYFUL）；2026-07-21，中国批准上市（商品名：奥泽悦），首个且唯一一个针对成人1型发作性睡病（NT1）的药物。最常见不良反应（发生率≥5%）：失眠、尿频、尿急、唾液分泌过多。

假性延髓情绪（PBA）

• 硫酸奎尼丁氢溴酸右美沙芬复合胶囊（dextromethorphan hydrobromide and quinidine sulfate）：2010-10-29，美国FDA批准上市（商品名：Nuedexta）；2013-06-24，欧盟批准上市（商品名：Nuedexta），本品第一个且唯一一个用于治疗假性延髓情绪（PBA）的药物。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）

• 佩格塔克（pegcetacoplan）：2021-05-14，美国FDA批准上市（商品名：Empaveli），本品是首个美国FDA批准用于治疗PNH的C3靶向疗法。最常见的不良反应（发生率≥10%）：注射部位反应、感染、腹泻、腹痛、呼吸道感染、四肢疼痛、低钾血症、乏力、病毒性感染、咳嗽、关节痛、头晕、头痛和皮疹。

• 丹尼科潘（danicopan）：2024-03-29，美国FDA批准上市（商品名：Voydeya ）；2024-01-19，日本批准上市（商品名：Voydeya ）。本品是一种首创的口服 D 因子抑制剂，作为ravulizumab或依库珠单抗的附加疗法，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者的血管外溶血症（EVH）。

• 可伐利单抗（Crovalimab）：2024-06-20，美国批准上市（商品名：Piasky）；2024-02-06，中国批准上市（商品名：派圣凯），它首个中国首发的全球创新药物，本品是一种补体 C5 抑制剂，适用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人和青少年（≥13 岁且体重至少40kg）患者。
• 瑞利珠单抗注射液（ravulizumab-cwvz)：2018-12-21，美国FDA批准上市（商品名：Ultomiris）；2019/07/02，欧盟批准上市（商品名：Ultomiris）；2025-04-15，中国批准上市（商品名：伟立瑞）。本品是一种长效C5补体抑制剂，通过靶向抑制补体系统中末端补体C5的激活来发挥作用，适用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和原发性 IgA 肾病（IgAN）。

髓鞘性贫血综合征 (WHIM)

• 马沃利沙福（mavorixafor）：2024-04-26，美国FDA批准上市（商品名：Xolremdi），本品是一种CXC趋化因子受体 4 拮抗剂，首款WHIM综合征靶向疗法。最常见的不良反应（≥10%，发生率高于安慰剂）是：血小板减少、糠疹、皮疹、鼻炎、鼻衄、呕吐和头晕。

抗中性粒细胞胞浆抗体 (ANCA)相关性血管炎

• 阿瓦科潘（avacopan）：2021-10-07，美国批准上市（商品名：Tavneos ）；2022-01-11，欧盟批准上市（商品名：Tavneos ）。本品是一种补体5a 受体 （C5aR） 抑制剂，用于辅助治疗重度活动性抗中性粒细胞胞浆自身抗体 （ANCA）相关的血管炎成人患者。首款美国FDA批准ANCA相关血管炎药物；首款口服补体5a受体抑制剂。

库欣综合征

• 奥西卓司他（osilodrostat）：2020-03-06，美国FDA批准上市（商品名：Isturisa）；2020-01-09，欧盟批准上市（商品名：Isturisa）。首款美国FDA批准治疗库欣病的药物。本品是一种皮质醇合成抑制剂，适用于治疗垂体手术不可选择或尚未治愈的库欣病成年患者。最常见的不良反应（发生率>20%）是肾上腺功能不全、疲劳、恶心、头痛、水肿。

• 左旋酮康唑（levoketoconazole）：2021-12-30，美国FDA批准上市（商品名：Recorlev），本品是一种皮质醇合成抑制剂，是酮康唑(一种类固醇生成抑制剂)的纯2S，4R对映异构体，用于治疗不能选择手术或无法治愈的库欣综合征成年患者的内源性高皮质醇血症。最常见的不良反应（> 20%）：恶心/呕吐，低钾血症、出血/挫伤、全身性高血压、头痛、肝损伤、异常子宫出血、红斑、乏力、腹部疼痛/消化不良、关节炎、上呼吸道感染、肌痛、心律失常、背痛、失眠/睡眠障碍和外周水肿。

PIK3CA相关过度生长谱(PROS)

• 阿培利司（Alpelisib）：2022-04-05，美国FDA批准上市（商品名：VIJOICE ），本品是首个获得美国FDA批准的PIK3CA相关过度生长谱(PROS)症治疗药物。本品是磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)的抑制剂，主要对PI3Kα具有抑制活性。用于治疗患有严重PIK3CA相关过度生长谱(PROS)表现且需要全身治疗的成人和2岁及以上儿童患者。最常见的不良反应（1-4级，发生率≥10%）：腹泻、口腔炎和高血糖。

遗传性转甲状腺素介导（hATTR）淀粉样变性的多发性神经病变

• 武特里西兰（vutrisiran）：2022-06-13，美国批准上市（商品名：Amvuttra)，2022-09-15，欧盟批准上市（商品名：Amvuttra)，本品是一种靶向甲状腺素运载蛋白的小干扰核糖核酸（RNA），用于治疗成人遗传性转甲状腺素介导（hATTR）淀粉样变性的多发性神经病变，全球第5款获批上市的RNAi疗法。最常见的不良反应（≥5%）：四肢疼痛，关节痛、呼吸困难和维生素A减少。

非酒精性脂肪性肝炎 （NASH）

• 瑞司美替罗（resmetirom）：2024-03-14，美国批准上市（商品名：Rezdiffra），第一个也是唯一一个获得 FDA 批准用于治疗非酒精性脂肪性肝炎（(NASH）的药物。本品是甲状腺激素受体β（THR-β）的部分激动剂。与三碘甲腺原氨酸（T3）相比，本品产生83.8%的最大反应，在THR-β激活的体外功能测定中，EC50为0.21µM。甲状腺激素受体α（THR-α）激动剂的相同功能测定显示，相对于T3，本品的有效性为48.6%，EC50为3.74µM。THR-β是肝脏中THR的主要形式，刺激肝脏中的THR-β可降低肝内甘油三酯，而甲状腺激素在肝外（包括心脏和骨骼）的作用主要通过THR-α介导。最常见的不良反应（≥5% ）：腹泻、恶心、瘙痒、呕吐、便秘、腹痛和头晕。

丙酮酸激酶（PK）缺乏症

• 米他匹伐（mitapivat）：2022-02-17，美国批准上市（商品名：Pyrukynd）；2022-11-09，欧盟批准上市（商品名：Pyrukynd）。首个获批的治疗成人丙酮酸激酶（PK）缺乏症的溶血性贫血的药物。本品是一种丙酮酸激酶激活剂，通过变构结合丙酮酸激酶四聚体并增加丙酮酸激酶(PK)活性发挥作用。红细胞(RBC)形式的丙酮酸激酶(PK-R)在PK缺乏时发生突变，导致三磷酸腺苷(ATP)减少、RBC寿命缩短和慢性溶血。最常见的不良反应，包括实验室检查异常（≥ 10%）：雌酮降低（男性），尿酸盐升高、背痛、雌二醇减少（男性）和关节痛。

经典先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）

• 克瑞司氟特（crinecerfont）：2024-12-13，美国FDA批准上市（商品名：Crenessity），首个治疗先天性肾上腺增生症（CAH）的非糖皮质激素药物。本品是一种促肾上腺皮质激素释放因子1型受体拮抗剂，适用于作为糖皮质激素替代疗法的辅助治疗以控制成人和 4 岁及以上儿童患者的经典先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）。成人最常见的不良反应（ ≥4% ）：疲劳、头痛、头晕、关节痛、背痛、食欲下降和肌痛；儿童最常见的不良反应（≥4%）：头痛、腹痛、疲劳、鼻塞和鼻出血。

家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）

• 奥莱扎森（olezarsen）：2024-12-19，美国FDA批准上市（商品名：Tryngolza），美国FDA批准的反义寡核苷酸（ASO）疗法，用于作为饮食控制的辅助治疗，以降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）。最常见的不良反应（>5%，发生率比安慰剂高 >3%）：注射部位反应、血小板计数减少和关节痛。
• 普乐司兰钠注射液（Plozasiran Sodium Injection）：2025-11-18，美国FDA批准上市（商品名：Redemplo），2026-01-05，中国批准上市（商品名：瑞达普），我国首个获批利用“小干扰RNA（siRNA）”技术来降低【甘油三酯（TG）】的药物，一年4针，能让【甘油三酯】下降80%；该药获批适应症为在饮食控制基础上，用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯水平。常见不良反应（发生率≥10%且比安慰剂组高5%以上的不良反应 ）：高血糖、头痛、恶心和注射部位反应。
  

尿黑酸症 （AKU）

• 尼替西农（nitisinone）：2017-07-26，美国FDA批准上市（商品名：HARLIKU）。本品为一种羟基苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，适用于降低成年尿黑酸症 （AKU） 患者的尿液中的尿黑酸（HGA）。最常见的不良反应（发生率＞1%）为酪氨酸水平升高、角膜炎和血小板减少症。

肢端肥大症 (Acromegaly）

• 依拉米肽（elamipretide）：2025-09-19，美国FDA批准上市（商品名：FORZINITY）。本品是一种线粒体心磷脂结合剂，适用于改善体重至少 30kg 的成人和儿童巴氏综合征（Barth syndrome）患者的肌肉力量。最常见的不良反应为注射部位反应。
  

遗传性血管性水肿（HAE）

• 多尼达洛森（donidalorsen）：2025-08-21，批准上市（商品名：DAWNZERA）。本品是一种前激肽释放酶导向的反义寡核苷酸，适用于成人和 12 岁及以上儿科患者，用于预防遗传性血管性水肿（HAE）发作。本品是首个获批用于治疗遗传性血管水肿的RNA靶向药物；对比安慰剂组，本品可有效降低发作率81%。最常见的不良反应（发生率≥5%）包括注射部位反应、上呼吸道感染、尿路感染和腹部不适。推荐剂量为 80mg，皮下注射，每 4 周 1 次 ，也可考虑采用 80mg、每 8 周 1 次的剂量。
• 贝罗司他（berotralstat）：2020-12-03，美国批准上市（商品名：ORLADEYO）；2021-04-30，欧盟批准上市（商品名：Orladeyo）；首个被批准用于预防遗传性血管水肿（HAE）发作的靶向口服药物。最常见不良反应（发生率≥10% ）：腹痛、呕吐、腹泻、背痛及胃食管反流病。
  

‌胸苷激酶2缺乏症（TK2d）

进行性骨化性纤维发育不良（FOP）

• 加托索单抗（garetosmab-grts）：2026-08-19，美国FDA批准上市（商品名：Pasatru）；本品是全人源 IgG4 单克隆抗体，可阻断激活素A（Activin A），用于成人进行性骨化性纤维发育不良（FOP）；本品是第二款获FDA批准的FOP治疗药物；本品用于减少进行性骨化性纤维发育不良（FOP）成人患者体内新的异位骨化（HO）病灶形成，以及经临床医师评估确认的疾病急性发作。最常见不良反应（发生率≥10%）：脓肿、痤疮、毛发生长增多、睫毛脱落、口腔溃疡、鼻出血。
• 泽鲁吉塞布（zilurgisertib）：2026-09-25，美国FDA批准上市（商品名：ATEBRIOZ）；第三款进行性骨化性纤维发育不良症（FOP）治疗药物。本品是激活素受体样激酶 2（ALK2）抑制剂，用于降低患有进行性骨化性纤维发育不良症（FOP）的成人及12岁及以上儿童患者的新发异位骨化总体积（HO）。本品是激活素受体样激酶 2（ALK2）抑制剂，用于降低患有进行性骨化性纤维发育不良症（FOP）的成人及12岁及以上儿童患者的新发异位骨化总体积（HO）
  

皮肌炎

• 布瑞泊昔替尼（brepocitinib）：2026-08-27，美国FDA批准上市（商品名：Lisraya），全球首款获批的 TYK2/JAK1 双靶点抑制剂‌
  

  首个获得FDA批准的用于治疗皮肌炎的口服药物和靶向疗法。最常见的不良反应（发生率 ≥ 5%，且较安慰剂组高出 ≥ 2%）包括：上呼吸道感、头痛、乏力、尿路感染、恶心、支气管炎、关节痛、腹泻、背痛、跌倒、流感、痤疮。

亚历山大病

• 泽加奈森（zilganersen）：2026-09-03，美国FDA批准上市（商品名：Zanvastro），本品是首款获美国FDA批准用于治疗亚历山大病的药物，也是首款直接靶向驱动该疾病的异常蛋白积聚的疗法。最常见不良反应（ >25%）包括：呕吐、背痛、咳嗽、头痛、腰穿后综合征。

脊髓性肌萎缩症（SMA）

• 阿匹特古单抗（apitegromab-mstn）：2026-09-11，美国FDA批准上市（商品名：ISEMBYLD），首个直接针对肌肉萎缩的 SMA 药物。本品是一种靶向肌抑素前体蛋白的重组单克隆抗体，适用于治疗正在接受运动神经元存活基因 2（SMN2）靶向治疗的2岁及以上儿童及成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

OTOF 基因变异导致的遗传性耳聋

• 伦索托根・帕韦克 - cwha基因疗法（lunsotogene parvec-cwha）：2026-04-23，美国FDA批准上市（商品名：OTARMENI），全球首个获批用于 OTOF 基因变异导致的遗传性耳聋的体内基因治疗药物。最常见不良反应（发生率≥5%）：中耳炎、呕吐、恶心、眩晕、操作相关疼痛、步态异常、眼球震颤。

单羧酸转运蛋白 8（MCT8）缺乏症

• 替拉曲可口服混悬用分散片（tiratricol）：2026-09-28，美国FDA批准上市（商品名：EMCITATE）；2025-02-12，欧盟批准上市（商品名：EMCITATE）。全球首个获美国FDA批准上市的MCT8缺乏症的治疗药物。本品是甲状腺激素受体激动剂，适用于治疗单羧酸转运蛋白 8（MCT8）缺乏症（艾伦‑赫恩登‑达德利综合征）成人及儿童患者的外周甲状腺毒症。替拉曲可是甲状腺激素受体（THR）激动剂。与三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）不同，替拉曲可不依赖跨膜转运蛋白 MCT8 即可进入细胞。MCT8 缺乏症患者体内，编码 MCT8 的 SLC16A2 基因发生 X 连锁功能丧失型突变，损害 T3 进入靶组织的能力。这就造成脑组织 T3 活性不足，同时循环中 T3 蓄积，持续发生外周甲状腺毒症。替拉曲可在细胞内激活甲状腺激素受体的过程不依靠 MCT8 介导的跨膜转运，能够调节下丘脑‑垂体‑甲状腺轴信号，降低 MCT8 缺乏症患者循环中的 T3 水平。最常见不良反应（≥5% ）：腹泻、呕吐、皮疹、多汗。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）

• 瑞利珠单抗注射液（ravulizumab-cwvz)：2018-12-21，美国FDA批准上市（商品名：Ultomiris）；2019-07-02，欧盟批准上市（商品名：Ultomiris）；2025-04-15，中国批准上市（商品名：伟立瑞）。本品是一种长效C5补体抑制剂，通过靶向抑制补体系统中末端补体C5的激活来发挥作用，适用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和原发性 IgA 肾病（IgAN）。

全身型重症肌无力（gMG）

• 瑞利珠单抗注射液（ravulizumab-cwvz)：2018-12-21，美国FDA批准上市（商品名：Ultomiris）；2019-07-02，欧盟批准上市（商品名：Ultomiris）；2025-04-15，中国批准上市（商品名：伟立瑞）。本品是一种长效C5补体抑制剂，通过靶向抑制补体系统中末端补体C5的激活来发挥作用，适用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和原发性 IgA 肾病（IgAN）。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）

• 瑞利珠单抗注射液（ravulizumab-cwvz)：2018-12-21，美国FDA批准上市（商品名：Ultomiris）；2019-07-02，欧盟批准上市（商品名：Ultomiris）；2025-04-15，中国批准上市（商品名：伟立瑞）。本品是一种长效C5补体抑制剂，通过靶向抑制补体系统中末端补体C5的激活来发挥作用，适用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）和原发性 IgA 肾病（IgAN）。