转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）

• 万扎卡托/替扎卡托/氘代依伐卡托复合片（vanzacaftor, tezacaftor and deutivacaftor）：2024-12-20，美国FDA批准上市（商品名：Alyftrek），本品是一种每日一次的三联组合囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)调节剂，用于治疗6 岁及以上且伴有CFTR基因中至少有一种（F508del或其他反应性）突变的囊性纤维化（CF）。最常见的不良反应（≥5%）：咳嗽、鼻咽炎、上呼吸道感染、头痛、口咽痛、流感、疲劳、ALT值升高、皮疹、AST值升高和鼻窦充血。

遗传性血管水肿（HAE）

• 赛贝曲司他（sebetralstat）：2025-07-03，美国FDA批准上市（商品名：EKTERLY）。本品是一种血浆激肽释放酶抑制剂，适用于治疗成人和12 岁及以上儿童患者的遗传性血管水肿（HAE）急性发作。最常见的不良反应（发生率≥2%）是头痛。

苯丙酮尿症(PKU)

• 墨蝶呤口服散剂（sepiapterin）：2025-07-28，美国FDA批准上市（商品名：Sephience）。本品为苯丙氨酸羟化酶（PAH）激活剂，适用于 1 月龄及以上墨蝶呤应答性苯丙酮尿症（PKU）成人和儿科患者，用于治疗高苯丙氨酸血症（HPA）。本品需与低苯丙氨酸（Phe）饮食联用。最常见的不良反应（≥2%）：腹泻、头痛、腹痛、低苯丙氨酸血症、粪便变色和口咽痛。

肾上腺皮质功能减退症：

• 氢化可的松口服液（hydrocortisone）：2025-05-28，美国FDA批准上市（商品名：KHINDIVI），本品是一种皮质类固醇，适用于5 岁及以上儿童患者的肾上腺皮质功能减退症的替代治疗。常见不良反应：液体潴留、糖耐量异常、血压升高、行为与情绪改变、食欲增加及体重增加。

肾病型胱氨酸贮积症：

• 半胱氨酒石酸胶囊（cysteamine bitartrate）：1994-08-15，美国FDA批准上市（商品名：CYSTAGON），1997-06-23，批准上市（商品名：Cystagon）。本品适用于经确诊的肾病型胱氨酸贮积症的治疗。半胱胺可减少肾病型胱氨酸贮积症患者部分细胞（如白细胞、肌肉细胞和肝细胞）内的胱氨酸蓄积，早期启动治疗可延缓肾功能衰竭的进展。最常见不良反应：呕吐、恶心、腹泻、食欲减退、发热、嗜睡。

戈谢病：

• 依鲁司他（eliglustat）：2014-08-19，美国FDA批准上市（商品名：Cerdelga）；2015-01-19，欧盟批准上市（商品名：Cerdelga）；本品是一种葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂，适用于经 FDA 批准的检测确定为 CYP2D6 强代谢型（EMs）、中间代谢型（IMs）或弱代谢型（PMs）的成人 1 型戈谢病（GD1）患者的长期治疗；最常见的不良反应（发生率≥10%）包括：疲劳、头痛、恶心、腹泻、背痛、肢体疼痛和上腹痛。
• 注射用伊米苷酶（Imiglucerase for Injection）：1994-05-23，美国FDA批准上市（商品名：Cerezyme）；1997-11-17，欧盟批准上市（商品名：Cerezyme）；2023-10-26，中国批准上市（商品名：思而赞）。本品是一种溶酶体葡萄糖脑苷脂酶特异性水解酶，为戈谢病一线治疗药物。适用于治疗 2 岁及以上儿童和成人1型戈谢病患者，且患者需出现以下一种或多种临床表现：贫血、血小板减少症、骨病、肝肿大或脾肿大。本品常见不良反应：呼吸困难、咳嗽、超敏反应 、荨麻疹/血管性水肿、瘙痒、皮疹。

普拉德 - 威利综合征（PWS）

• 二氮嗪胆碱缓释片（diazoxide choline）：2025-03-26，美国FDA批准上市（商品名：VYKAT XR），首个获批的治疗普拉德-威利综合征患者食欲过盛的疗法。本品适用于治疗4岁及以上儿童和成人患者的普拉德 - 威利综合征（PWS）相关的多食症。最常见的不良反应（发生率≥10%，且比安慰剂组高至少 2%）为多毛症、水肿、高血糖和皮疹。

弗里德赖希共济失调

• 奥马索龙（omaveloxolone）：2023-02-28，美国FDA批准上市（商品名：Skyclarys），2024-02-09，欧盟批准上市（商品名：Skyclarys）。本品是一种半合成三萜类化合物，适用于治疗成人和16岁及以上青少年的弗里德赖希共济失调。最常见的不良反应（发生率≥20%且高于安慰剂）是肝酶（AST/ALT）升高、头痛、恶心、腹痛、疲劳、腹泻和肌肉骨骼疼痛。
  

亨特综合征（黏多糖贮积症II型，MPS II）

• 替维诺福普阿尔法注射液（tividenofusp alfa-eknm）：2026-03-24，美国FDA批准上市（商品名：AVLAYAH），本品为溶酶体糖胺聚糖（GAG）特异性水解酶，适用于治疗体重至少5公斤且尚未出现严重神经功能损害（处于无症状期或症状期）的亨特综合征（黏多糖贮积症II型，MPS II）的儿科患者，改善其神经系统症状。发生率≥20% 的最常见不良反应为：输注相关反应、上呼吸道感染、耳部感染、发热、贫血、咳嗽、呕吐、腹泻、皮疹、新型冠状病毒感染、流涕、鼻塞、跌倒、头痛、皮肤擦伤、荨麻疹。

软骨发育不全

• 那韦培肽（navepegritide）：2026-02-27，美国FDA批准上市（商品名：YUVIWEL），本品是一种CNP前体药物，每周给药一次，用于治疗2岁及以上患有软骨发育不全的儿童患者。最常见不良反应（≥5%）：呕吐、注射部位反应、四肢疼痛、恶心。

中枢性尿崩症

• 醋酸去氨加压素（desmopressin acetate）：本品是一种血管加压素类似物，适用于成人及儿童患者中枢性尿崩症的抗利尿替代治疗。本品不适用于治疗肾源性尿崩症。最常见不良反应包括：头痛、头晕、恶心、腹痛、高血压、腹泻。

门克斯(Menkes)综合征

• 组氨酸铜（copper histidinate）：2026-01-12，美国FDA批准上市（商品名：Zycubo），本品为铜替代制剂，用于治疗儿科患者的门克斯病。最常见不良反应（发生率≥7%）包括：肺炎、病毒感染、呼吸衰竭、癫痫发作、细菌感染、出血、低血压、呕吐、心动过速、发热、容量不足、骨折、呼吸困难、转氨酶升高、腹泻、真菌感染、贫血以及局部给药部位反应。

先天性纤维蛋白原缺乏症

• 人纤维蛋白原（fibrinogen,human-chmt）：2025-12-16，美国FDA批准上市（商品名：FESILTY），本品为人体凝血因子，用于先天性纤维蛋白原缺乏症（包括低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症）的成人及儿科患者急性出血发作的治疗。

隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）

• 普拉德马基因扎米克拉塞尔基因疗法（prademagene zamikeracel）：2025-04-28，美国FDA批准上市（商品名：ZEVASKYN），首个也是唯一一个用于治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的基于自体细胞的基因疗法；大疱性表皮松解症第三种疗法。最常见不良反应（发生率≥5%）：操作相关疼痛与瘙痒。

精氨酸酶 1 缺乏症（ARG1-D）

• 培齐精氨酸酶（pegzilarginase）：2026-02-23，美国FDA批准上市（商品名：Loargys），全球首款、也是唯一一个被证实能够显著降低ARG1-D患者血浆精氨酸水平的酶替代疗法。最常见不良反应（发生率＞10%）：呕吐、发热、输注相关反应和便秘