【目录】

1. 概述
2. 类型
3. 病因和风险因素
4. 症状和体征
5. 诊断
6. 治疗

【概述】

骨髓增生异常综合征（MDS）是指当骨髓中的造血细胞异常时可能发生的情况。这导致一种或多种类型的血细胞数量较低。MDS被认为是癌症的一种。

正常骨髓

骨髓存在于某些骨骼的中间。它由造血细胞、脂肪细胞和支持组织组成。造血细胞中有一小部分是造血干细胞。干细胞是制造新血细胞所必需的。
血细胞主要有三种：红细胞、白细胞和血小板。

红细胞在肺部吸收氧气并将其输送到身体其他部位。这些细胞还将二氧化碳带回肺部。红细胞过少称为贫血。它会让人感到疲惫、虚弱，脸色苍白。严重贫血会导致呼吸急促。

白细胞在保护身体免受感染方面很重要。有不同类型的白细胞：

✯ 粒细胞是指在显微镜下可以看到颗粒的白细胞。在骨髓中最常见的粒细胞类型是中性粒细胞。当血液中中性粒细胞数量较低时，这种情况被称为中性粒细胞减少症。这可能导致严重的感染。
✯ 单核细胞在保护身体免受感染方面也很重要。骨髓中转化为单核细胞的细胞被称为单体细胞。
✯ 淋巴细胞产生一种名为抗体的蛋白质，帮助身体对抗细菌。它们还可以直接杀死入侵的细菌。骨髓增生异常综合征中淋巴细胞通常不异常。

血小板被认为是一种血细胞，它们最初是骨髓中一种称为巨核细胞的大细胞。这种细胞的碎片破裂并以血小板的形式进入血液。需要血小板才能使血液凝结。

骨髓增生异常综合征

在MDS中，骨髓中的一些细胞异常（发育不良），并且在制造新血细胞方面存在问题。由这些骨髓细胞形成的许多血细胞都是有缺陷的。有缺陷的细胞往往比正常细胞更早死亡，身体也会破坏一些异常的血细胞，这样使人没有足够的正常血细胞。不同的细胞类型可能会受到影响，尽管MDS中最常见的发现是红细胞缺乏（贫血）。
有几种不同类型的MDS，基于受影响的血细胞类型和其他因素。
在大约三分之一的患者中，MDS可以进展为一种快速增长的骨髓细胞癌，称为急性髓性白血病（AML）。过去，MDS有时被称为前期白血病。由于大多数患者不会患白血病，MDS过去被归类为恶性潜力低的疾病。现在医生已经对MDS有了更多的了解，它被认为是一种癌症。

【类型】

骨髓增生异常综合征 （MDS） 使用世界卫生组织 （WHO） 分类系统进行分类，该系统最近一次更新是在 2016 年。它将MDS分为类型，主要基于骨髓中细胞在显微镜下的外观以及其他一些因素。

WHO（2016）MDS分型
✯ MDS伴多系异型增生（MDS-MLD）
✯ MDS伴单系异型增生（MDS-SLD）
✯ 伴环形铁粒幼细胞的 MDS （MDS-RS）
✯ 伴原始细胞过多 MDS （MDS-EB）
✯ 伴孤立性del (5q)的MDS
✯ 不可分类的 MDS，（MDS-U）

MDS的临床分类
除了WHO分类外，MDS还可以根据根本原因进行分类。这称为临床分类。
✯ 如果无法确定原因，则称为原发性 MDS。（这种类型更常见）
✯ 当疾病的原因已知时，它被称为继发性MDS。
继发性MDS通常与先前的癌症治疗有关，或者发生在已经患有不同骨髓疾病的人身上。
将MDS识别为原发性或继发性很重要，因为继发性对治疗的反应要小得多。


【病因和风险因素】

病因

骨髓增生异常综合征（MDS）的一些病例与已知的危险因素有关，但大多数情况下，病因尚不清楚。

风险因素

骨髓增生异常综合征 （MDS） 有几个已知的危险因素。
✯ 高龄
✯ 男性
✯ 既往化疗
✯ 遗传综合征
✯ 家族性MDS
✯ 吸烟
✯ 环境暴露
✯ 一些环境暴露与MDS有关：
  -- 高剂量辐射暴露（例如在原子弹爆炸或核反应堆事故中幸存下来）会增加发生MDS的风险。
  -- 在工作场所长期接触苯和石油和橡胶行业使用的某些化学品也会增加患MDS的风险。

【症状和体征】

骨髓增生异常综合征（MDS）的一个主要特征是它们会导致低血细胞计数。有时这是在血液检查中发现的，甚至在症状出现之前。在其他情况下，与一种或多种血细胞缺乏（血细胞减少症）相关的症状是MDS的第一个体征：
✯ 红细胞太少（贫血）会导致感到疲倦、头晕或虚弱，以及呼吸急促和皮肤苍白。
✯ 没有足够的正常白细胞（白细胞减少），尤其是称为中性粒细胞（中性粒细胞减少症）的细胞，可导致频繁或严重的感染。
✯ 血小板过少（血小板减少症）会导致容易瘀伤和出血。有些人经常或严重的鼻出血或牙龈出血。

其他症状可能包括：
✯ 体重降低
✯ 发烧
✯ 骨痛
✯ 食欲不振
这些症状更可能是由MDS以外的其他原因引起的。不过，如果有任何这些症状，特别是如果它们没有消失或随着时间的推移而恶化，请去看医生，以便在需要时找到并治疗原因。

【诊断】

在任何一种情况下，如果怀疑患有MDS，您可能需要进行测试来检查您的血液和骨髓细胞，以查看您是否患有MDS或其他健康状况。
血细胞计数和血细胞检查

✯ 其他血液检查
✯ 骨髓穿刺和活检

✯ 骨髓或血液样本的实验室检查

✯ 流式细胞术和免疫细胞化学
✯ 染色体检查

【治疗】

MDS的主要治疗类型有：

✯ 支持性治疗

✯ 生长因子和类似药物治疗

✯ 化疗

✯ 免疫治疗

✯ 免疫抑制药物

✯ 干细胞移植治疗

信息来源

1. https://www.cancer.org/cancer/types/myelodysplastic-syndrome.html

2. https://cfch.com.sg/myelodysplastic-syndromes-mds/