【目录】

1. 概述
2. 类型
3. 病因和风险因素
4. 症状和体征
5. 诊断

6. 治疗

【概述】

视网膜母细胞瘤是一种源于视网膜（眼内敏感黏膜）的眼癌。视网膜母细胞瘤最常影响幼儿，但极少数情况下也会出现在成人中。
视网膜由神经组织组成，这些组织会感应从眼睛的前方射入的光。视网膜通过视神经向大脑发送信号，大脑会将这些信号解读为图像。
视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，也是最常见的一种影响儿童眼睛的癌症。视网膜母细胞瘤可能出现在一只或两只眼睛中。

【类型】

视网膜母细胞瘤是如何发展的？

眼睛在出生前就开始发育良好。在发育的早期阶段，眼睛有一种名为成视网膜细胞的细胞，这些细胞会繁殖，形成充满视网膜的新细胞。在某一时刻，这些细胞停止繁殖，停止发育成成熟的视网膜细胞。

这个过程很少出问题。一些成视网膜细胞没有成熟，而是继续失控生长，形成了一种被称为视网膜母细胞瘤的癌症。

导致视网膜母细胞瘤的细胞内事件链很复杂，但它几乎总是从RB1基因的变化（突变）开始。正常的RB1基因有助于防止细胞生长失控，但基因的变化使其无法正常工作。根据RB1基因发生变化的时间和部位，它可能导致2种不同类型的视网膜母细胞瘤。

先天性（可遗传）视网膜母细胞瘤

在大约三分之一的视网膜母细胞瘤儿童中，RB1基因的异常是先天性的（出生时就存在），并且存在于身体的所有细胞中，包括两个视网膜的所有细胞。这被称为种系突变。

尽管这有时被称为“可遗传的”（或“遗传的”），但在大多数这些儿童中，没有这种癌症的家族史，RB1基因的变化也不是从父母那里遗传的。在这些孩子身上，基因变化首先发生在子宫的早期发育过程中。只有一小部分出生时就有这种基因变化的孩子从父母那里遗传。

出生时RB1基因突变的儿童通常会在双眼发生视网膜母细胞瘤（称为双侧视网膜母细胞癌），眼睛内通常有几个肿瘤（称为多灶性视网膜母细胞瘤）。

由于体内所有细胞都有改变的RB1基因，这些儿童在身体其他部位患癌症的风险也更高。

• 少数患有这种形式的视网膜母细胞瘤的儿童会在大脑中发展出另一种肿瘤，通常在大脑底部的松果体中（松果体母细胞瘤）。这也被称为三侧视网膜母细胞瘤。
• 对于遗传性视网膜母细胞瘤的幸存者来说，在以后的生活中患其他癌症的风险也高于平均水平。

散发性（非遗传性）视网膜母细胞瘤

大约三分之二的视网膜母细胞瘤儿童，一只眼睛中只有一个细胞出现RB1基因异常。目前尚不清楚是什么原因导致了这种变化。患有散发性（非遗传性）视网膜母细胞瘤的儿童一只眼睛只长出一个肿瘤。这种类型的视网膜母细胞瘤通常在儿童比具有遗传性的儿童稍大时发现。

患有这种类型的视网膜母细胞瘤的儿童患其他癌症的风险不会像患有先天性视网膜母细胞癌的儿童那样增加。

【病因和风险因素】

病因

视网膜中的神经细胞发生基因突变时，会形成视网膜母细胞瘤。当健康细胞死亡时，这些突变会导致细胞继续生长和增殖。聚集的细胞团块形成肿瘤。
视网膜母细胞瘤细胞还会进一步入侵眼睛和附近的结构。视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他部位，包括大脑和脊柱。
对于大多数视网膜母细胞瘤，尚不清楚是什么原因导致引发癌症的基因突变。但是，孩子可能从父母那里遗传基因突变。

遗传性视网膜母细胞瘤

增加患视网膜母细胞瘤和其他癌症风险的基因突变可以从父母遗传给孩子。
遗传性视网膜母细胞瘤通过常染色体显性模式从父母遗传给孩子，这意味着只要父母中的一方携带突变基因，就会将视网膜母细胞瘤的更高风险遗传给孩子。只要父母中有一方携带突变基因，每个子女都有 50% 的几率遗传这种基因。
尽管基因突变会增加儿童患视网膜母细胞瘤的风险，但并不意味着这种癌症是不可避免的。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童通常在较年轻时出现这种疾病。此外，遗传性视网膜母细胞瘤通常累及双眼，而不是仅累及单眼。

风险因素

视网膜母细胞瘤的已知危险因素很少。

• 年龄
• 遗传

【症状和体征】

由于视网膜母细胞瘤主要影响婴儿和幼儿，因此症状并不常见。可能注意到的体征包括：

• 光线射入眼睛（例如用闪光灯给孩子拍照）时眼睛中圈（瞳孔）为白色
• 双眼似乎看向不同的方向
• 低视力
• 眼睛发红
• 眼睛肿胀

【诊断】

用于诊断视网膜母细胞瘤的检查和医疗程序包括：

• 眼部检查。眼科医生将对您孩子进行眼科检查，以确定导致其症状和体征的原因。为了进行更全面的检查，医生可能会建议使用麻醉剂让孩子保持安静。
• 影像学检查。扫描和其他影像学检查可帮助医生确定视网膜母细胞瘤是否已生长至侵袭眼周其他结构的程度。影像学检查可能包括超声检查和磁共振成像（MRI）等。

【治疗】

视网膜母细胞瘤的主要治疗类型有：

• 外科手术
• 放射治疗
• 激光治疗（光凝或热疗）
• 冷冻治疗
• 化疗

信息来源：

1. https://www.mayoclinic.org/

2. https://www.cancer.org/cancer/types/retinoblastoma.html

3. https://drdigvijaysingh.com/eye-diseases/pediatric-ophthalmology/retinoblastoma/