基于腺病毒(AAV rh74)基因疗法的疗效如何？

基于腺病毒(AAV rh74)基因疗法(delandistrogene moxeparvovec-rokl)是目前用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的前沿基因疗法之一，其疗效已在多个临床试验中展现出一定的积极结果。该疗法通过将携带微型dystrophin基因的AAV rh74病毒载体注入患者体内，使肌肉细胞重新合成功能性蛋白，从而减缓肌肉退化的速度。研究表明，在治疗后大多数患者体内可检测到微型dystrophin蛋白表达，且蛋白水平远高于未经治疗的对照组。

在Sarepta公司主导的一项临床研究（Study SRP-9001-102）中，接受治疗的DMD患儿在治疗6个月后，其肌肉功能评分（NSAA评分）平均提高了4分以上，明显优于安慰剂组的改善幅度。这一结果说明，delandistrogene moxeparvovec-rokl 不仅可以促使肌肉细胞表达功能蛋白，还可能在短期内改善患儿的运动能力，例如站立、行走、爬楼梯等日常功能表现。

值得注意的是，该疗法的最大优势之一在于一次性给药即可产生持续疗效。研究数据表明，部分患者在接受治疗两年后仍维持稳定的肌肉功能，且未见严重退化迹象。不过，由于基因疗法尚属新兴领域，目前仍缺乏长期随访数据来评估其10年以上的持续疗效及潜在风险，因此患者及家属在决策时需理性看待治疗预期。

此外，疗效的表现也受到个体差异显著影响。不同患者在基因突变类型、年龄、疾病阶段及免疫状况方面存在差异，都会影响基因转导效率和蛋白表达水平。因此，delandistrogene moxeparvovec-rokl并非“万能解药”，但作为目前DMD治疗领域的一项重大突破，它为延缓病情进展、改善生活质量提供了重要的新选择。未来还需要更多大型、长期的研究来进一步验证其广泛适用性和最终治疗价值。

参考资料：

https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/delandistrogene-moxeparvovec-rokl

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