基于腺病毒(AAV rh74)基因疗法(delandistrogene moxeparvovec-rokl)是一种基于腺相关病毒（AAV rh74）载体的创新型基因疗法，用于治疗患有特定基因突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。作为一种一次性静脉注射的治疗方案，它在带来疗效希望的同时，也存在一系列值得高度重视的注意事项，涉及筛查评估、免疫反应、术后监测、禁忌症以及长期随访等多个方面。
首先，治疗前的筛查评估至关重要。并非所有DMD患者都适合接受该基因疗法，只有符合特定标准的患者才可能从中获益。治疗前需进行详细的基因检测，确认患者携带的是可以通过微型dystrophin修复的突变类型；同时，还需要进行AAV rh74中和抗体筛查，若体内已存在该病毒载体的抗体，可能会降低基因递送效率甚至引发严重免疫反应。此外，治疗仅适用于4至5岁的患儿，且他们必须在肌肉尚有一定功能储备时接受治疗，才能最大程度地发挥疗效。
其次，免疫系统管理和激素干预是治疗过程中的重要环节。由于AAV病毒载体可能被免疫系统识别为“外来入侵者”，治疗前后需使用皮质类固醇（如泼尼松）进行预处理与维持，以抑制潜在的炎症反应。治疗前通常在输注前一天开始用药，治疗后继续维持数周甚至更长时间，并需根据肝酶等指标变化动态调整激素剂量。激素治疗可能会带来一些副作用，如体重增加、血糖升高、睡眠障碍等，家属应密切配合医生管理。
第三，肝功能监测是术后管理的重点。AAV载体主要在肝脏内被识别、转录和清除，因此肝功能是最易受影响的器官之一。治疗后常见转氨酶（ALT、AST）升高的现象，部分患儿需在医生指导下延长激素治疗或调整剂量来缓解。严重肝功能异常虽然不常见，但必须通过规律抽血检查及时发现和处理。建议治疗后每周进行肝功能检测，持续时间视个体情况可长达1至3个月。
此外，对心脏、肾脏等其他器官功能也要保持关注。虽然该疗法主要作用于骨骼肌，但仍可能通过血液影响到其他系统。个别患者报告在治疗后出现心率变化、蛋白尿或肌酐升高等现象，因此需在治疗前进行心电图、超声心动图、肾功能检查等基础评估，并在治疗后定期随访，确保无迟发性损伤风险。
另外，治疗需在有经验的医疗中心进行，具备应急处理能力。因为治疗过程中有可能出现急性过敏反应、发热、恶心、呕吐、低血压等现象，必须由熟悉基因疗法流程的医护团队操作。治疗当天及之后数小时，需在医疗机构内密切观察，一旦发生不良事件可以第一时间处理。
在家庭护理方面，家属也需注意配合医生的长期管理计划。包括按时带患儿做复查、监测日常体征变化、记录服药情况、注意饮食及心理疏导等。同时还应注意避免患儿近期接种活疫苗，以免影响免疫系统或与激素冲突。
最后，需要明确的是，delandistrogene moxeparvovec-rokl 并非根治手段，而是一种可以延缓病情发展的基因干预方式。即使治疗成功，患者仍需进行康复训练、辅助药物治疗与定期复诊。其长期疗效、安全性仍在全球范围内接受进一步观察与研究。
综上所述，delandistrogene moxeparvovec-rokl作为一款突破性的基因疗法，为DMD患者带来了前所未有的希望，但也伴随着严格的适应证要求和复杂的医疗管理流程。患者及家属在决定接受治疗前，应充分了解相关风险与注意事项，并与专业医生充分沟通，制定科学、全面、个体化的治疗方案，以最大程度保障治疗安全性与有效性。
参考资料：
https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/delandistrogene-moxeparvovec-rokl
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