福斯德诺普特林（fosdenopterin）最新使用指南

适应症

福斯德诺普特林（商品名：Nulibry®）主要用于治疗A型钼辅因子缺乏症（MoCD-A）。该疾病是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，患者体内因缺乏亚硫酸盐氧化酶（SOX）、黄嘌呤脱氢酶及乙醛脱氢酶这三种钼依赖性酶而致病。

作用机制

钼辅因子缺乏症（MoCD）的致病机制源于MOCS1基因突变，导致MOCS1A/B蛋白缺陷。该蛋白负责钼辅因子合成的初始步骤——将三磷酸鸟苷（GTP）转化为环磷酸吡喃鸟嘌呤（cPMP）。由于cPMP生成障碍，钼辅因子无法合成，进而导致依赖钼辅因子的酶（如SOX）活性丧失。SOX的缺乏使得神经毒性代谢物亚硫酸盐无法被代谢，导致其在体内累积，引发快速且持续的神经损伤，最终导致脑损伤、癫痫发作和早期死亡。

福斯德诺普特林通过外源性补充cPMP，替代内源产物，从而恢复钼辅因子的合成，改善患者的临床症状和预后。

用药方法

福斯德诺普特林的给药方式为静脉输注，具体剂量根据患者的年龄和体重调整：

年龄＜1岁：剂量需根据体重和病情个体化调整，通常起始剂量较低，需由专业医生评估后确定。

年龄≥1岁：推荐剂量为0.9mg/kg（基于实际体重），每日一次。

早产儿（＜37周）：初始剂量为0.4mg/kg，第1个月调整为0.7mg/kg，第3个月调整为0.9mg/kg。

足月儿（≥37周）：初始剂量为0.55mg/kg，第1个月调整为0.75mg/kg，第3个月调整为0.9mg/kg。

副作用

福斯德诺普特林可能引起以下副作用：

输注相关反应：输注导管相关并发症（如局部感染、血栓形成或静脉炎）、发热、寒战、乏力等。

感染性并发症：病毒感染（如上呼吸道感染、肺炎）、菌血症，可能与免疫功能抑制或输注操作相关。

胃肠道反应：呕吐、腹泻，可能导致脱水或电解质失衡，需及时补充水分和电解质。

呼吸系统反应：咳嗽、打喷嚏，可能是上呼吸道感染的表现。

其他系统反应：中耳炎，可能与免疫功能低下或感染风险增加有关。

心血管系统反应：低血压、心律失常，需密切监测心电图变化。

血液系统反应：贫血、血小板减少，增加出血风险，需评估是否需要输注血小板。

过敏反应：皮疹、瘙痒，轻度过敏反应可通过抗组胺药缓解；严重过敏反应（如过敏性休克）需立即停药并紧急处理。

警告及注意事项

福斯德诺普特林可能增加光敏性，患者需避免长时间暴露于阳光下，并采取防护措施（如使用防晒霜、穿戴防护服）。

由于MoCD-A为罕见病，福斯德诺普特林的长期安全性数据仍有限，需持续监测患者的生长发育、代谢指标及潜在并发症。治疗期间需定期评估患者的生命体征、感染指标及药物不良反应。如出现严重副作用，需根据病情调整剂量或暂停治疗。

药物相互作用

目前关于福斯德诺普特林的具体药物相互作用研究较少，但作为钼辅因子缺乏症的替代疗法，其代谢途径可能不涉及常见肝药酶（如CYP450酶系），因此与其他药物的相互作用风险可能较低，但仍需在专业医生指导下用药。

特殊人群用药

儿童、孕妇及哺乳期妇女请谨慎用药。

参考资料：https://nulibry.com/

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