加奈索酮（ganaxolone）：治疗罕见遗传癫痫的创新药物

时间：2024.03.12作者：医学编辑王奕 浏览次数：633

加奈索酮（ganaxolone）一种具有神经活性的药物，是γ-氨基丁酸（GABA）受体的阳性调节剂，专为治疗与细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏症（CDD）相关的癫痫发作而设计。CDD是一种罕见且严重的遗传性疾病，源于X染色体上的CDKL5基因突变，其特征是早期且难以控制的癫痫发作，伴随着显著的神经发育障碍。

在药物化学上，加奈索酮被视作孕酮代谢产物别孕烷酮的一种3β-甲基化合成衍生物。它归类于神经甾体化合物，这类化合物包括孕酮和脱氧皮质酮的某些代谢产物，它们能够与GABAA受体紧密结合，从而增强其抑制性神经传递作用。因此，这类化合物被认为具有多种神经调节功能，如抗焦虑、镇痛、抗惊厥、镇静、催眠和麻醉等。

加奈索酮的作用机制在于通过调节突触和突触外的GABAA受体来展现其抗癫痫和抗焦虑的效果。它特别适用于2岁及以上的CDD患者，使用方法是每日三次与食物一同口服。然而，像许多强效药物一样，加奈索酮也可能引发一系列不良反应。其中较为严重的包括嗜睡、镇静状态，甚至自杀行为和意念。其他较为常见的不良反应还包括发热、唾液分泌过多以及季节性过敏等。

目前，加奈索酮的原研药尚未在国内上市，但在海外市场，由Marinus Pharmaceuticals Inc（马里努斯制药公司）推出的原研药已经上市。关于该药物的具体价格信息，目前尚不清楚。

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