Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种治疗什么的药

Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，主要用于治疗**黏多糖贮积症ⅢA型（MPS IIIA），也称桑菲利波综合征A型（Sanfilippo Syndrome Type A）**儿童患者的神经系统表现。

该疾病属于罕见的溶酶体贮积病，通常在儿童早期发病，主要由于SGSH基因存在双等位基因致病性变异，使硫酸氨基葡萄糖苷酶（SGSH）缺乏，导致肝素硫酸等物质在细胞内逐渐蓄积，并对神经系统造成进行性损害。患儿可能出现发育迟缓、认知和语言能力下降、运动功能减退以及行为异常，疾病进展后可严重影响日常生活。

Fayuvi的治疗思路与传统药物不同，其通过AAV载体将具有功能的SGSH基因递送至体内，使细胞能够产生缺失的SGSH酶，从而帮助促进异常蓄积物的分解。该药主要针对神经发育功能尚存的儿童患者，通过补充缺失的基因功能，改善相关生化指标，并延缓疾病自然进程。FDA批准Fayuvi的依据包括Transpher A关键研究及长期随访结果，研究观察到脑脊液肝素硫酸水平下降，同时认知相关指标较自然病程队列显示出临床获益，为其获批提供了支持。

用药方式方面，Fayuvi属于一次性静脉输注的基因治疗药物，输注时间约为1小时。由于属于基因治疗产品，用药前后需要关注肝毒性、血小板减少、血栓性微血管病、超敏反应及输注相关反应，同时还需关注潜在的恶性肿瘤风险。较常见的不良反应包括肝酶升高、呕吐、发热、白细胞减少、食欲下降、血小板减少、恶心以及淀粉酶升高等。

参考资料：https://www.drugs.com/history/fayuvi.html