FDA批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）， 首款针对 MPS‑IIIA 的基因疗法详解

粘多糖贮积症 IIIA 型属于极为罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，过去全球没有能够改变疾病进程的治疗手段，临床仅能做对症支持处理。2026年9月17日，美国 FDA 正式批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）上市，这也是全球首个针对该疾病获批的疾病修饰基因治疗药物，为患病儿童家庭带来全新的治疗选择。

一、疾病基础介绍

MPS‑IIIA（圣菲利波 A 型综合征）由 SGSH 基因缺陷引发，患者体内缺少磺基氨基水解酶，身体无法正常降解硫酸乙酰肝素，有害物质持续堆积在脑组织与全身器官，造成进行性神经损伤。

患儿刚出生时外表大多看不出异常，一般 2-6 岁逐步显现症状，典型表现为语言发育落后、多动暴躁、睡眠紊乱，后续会出现智力倒退、语言丢失、运动能力下降，部分伴随癫痫发作。相比其他粘多糖病症，该疾病骨骼畸形表现较轻，但神经系统破坏十分严重，多数患者平均寿命仅到青少年阶段。在 Fayuvi 获批前，临床上只能控制癫痫、行为异常等相关症状，没有药物可以阻断大脑持续损伤，属于儿科领域重大未被满足的医疗缺口。

二、生产厂家信息

Fayuvi 由美国罕见病生物企业**Ultragenyx Pharmaceutical**研发，研发代号 UX111，产品载体为 AAV9 非致病性病毒，属于一次性静脉输注基因治疗产品。治疗原理是通过载体向人体递送正常 SGSH 功能基因，帮助机体重新合成缺失的酶，减少有毒代谢底物蓄积，以此延缓、阻止神经退行性病变。给药之后，患者还需要配合服用一段时间类固醇药物，降低身体对病毒载体产生的免疫排斥风险。

三、获批适应症

Fayuvi 获批用于**儿科粘多糖贮积症 IIIA 型（MPS‑IIIA，圣菲利波 A 型综合征）患者的治疗**。需要明确几点现实局限：

（1）第一，该疗法更适合疾病早期患儿，如果已经发生严重、不可逆的大脑神经损伤，治疗收益会明显下降；

（2）第二，它属于一次性静脉输注基因药，必须在具备基因治疗处置经验的专科医疗中心完成给药；

（3）第三，无法逆转已经形成的永久性脑部伤害，不能替代康复、抗癫痫等对症支持治疗；

用药后要长期随访，监测肝酶、血细胞变化以及潜在远期安全风险。

四、FDA 批准关键数据

1. 正式获批时间：2026 年 9 月 17 日 FDA 给予完全标准批准，是 FDA 历史上第一款针对 MPS‑IIIA 的基因治疗药物，企业同时获得优先审评凭证奖励。

2. 审批历程：该药物的生物制剂许可申请 2025 年曾收到完整回复函，因生产质控问题暂缓审批；企业完成整改补充长期随访数据后重新提交申请并顺利获批。

3. 临床核心依据：关键 Transpher‑A 多中心开放单臂研究，将接受治疗的 2‑5 岁受试者认知发育数据，和未经治疗的疾病自然病史外部对照组做比对，结果显示治疗组认知评分显著优于历史对照组，证实可以延缓认知衰退进程。

4. 已知安全风险：临床试验观察到转氨酶升高、血细胞减少、发热、胃肠道不良反应，还存在血栓性微血管病黑框警示，临床使用阶段需要严密监测脏器指标变化。

参考资料：更新于2026年9月17日，https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-fayuvi-rebisufligene-etisparvovec-hopf-gene-therapy-sanfilippo-syndrome-type-mps-iiia-6890.html