Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）的说明书中文简介

一、基本信息

名称：Fayuvi；rebisufligene etisparvovec-hopf；UX111

生产厂家：Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

二、适应症：

Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种处方基因疗法，用于治疗具有保留神经发育功能的儿科患者的粘多糖贮积症型IIIA（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）的神经（神经系统）症状。

三、用法用量：

1、Fayuvi采用一次性静脉输注给药，并不是需要长期重复使用的常规药物。推荐剂量为3.0×10¹³载体基因组（vg）/kg体重，即按照患者体重计算一次给药剂量；体重超过70 kg的患者按照70 kg体重计算。Fayuvi制剂浓度为1.0×10¹³ vg/mL，每瓶可提取2 mL，因此实际使用的药液体积和药瓶数量需要根据患者体重确定。

2、在正式输注前，需要进行必要的安全性评估，包括检查ALT、AST、GGT、总胆红素等肝功能指标，同时检测血小板计数、凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（aPTT）。还需要评估患者是否存在活动性感染以及是否具有增加糖皮质激素治疗风险的情况。此外，检测抗AAV9抗体，如果抗AAV9总结合抗体滴度达到或超过1:100，则不推荐使用Fayuvi。

3、Fayuvi给药前还需要进行糖皮质激素预处理。从输注前1天开始，给予泼尼松或泼尼松龙，推荐起始剂量为1.0 mg/kg/日，持续8周，随后至少经过4周缓慢减量。治疗期间需要根据肝酶变化情况调整糖皮质激素方案。如果肝酶持续升高，可能需要延长激素治疗或调整剂量。

4、Fayuvi本身应通过外周静脉缓慢输注，输注时间约为1小时，不得采用静脉推注或快速团注，也不应与其他产品通过同一输液管路同时输注。治疗过程中需要观察患者是否出现超敏反应或输注反应，如出现相关症状，应暂停输注并进行相应处理，症状缓解后是否恢复输注以及输注速度调整，需要由治疗医护人员根据具体情况决定。

5、完成一次输注后仍需进行持续监测。肝功能通常在输注后前2周每周检查一次，此后每2周检查一次，直至糖皮质激素减量结束后至少2周；如果出现肝酶升高，则应继续监测至恢复基线。血小板则建议在输注后的前4周每周检测一次，之后每月检测一次，持续6个月。

四、不良反应：

在Fayuvi的临床研究中，常见的不良反应包括肝酶升高、呕吐、发热、白细胞计数减少、食欲下降、血小板计数减少、恶心和淀粉酶升高；与Fayuvi相关的警告和注意事项包括肝毒性、血小板减少症、血栓性微血管病、过敏和输注反应以及恶性肿瘤风险增加。

五、供应和储存：

1、如何供应

Fayuvi是一种用于静脉输注的透明至半透明、无色、无菌混悬液。Fayuvi每毫升含有1.0×10¹³个载体基因组。Fayuvi在≤- 60°C(76°F)下冷冻运输，装在8mL玻璃瓶中(可提取体积为2mL)。Fayuvi作为一个套件提供，以满足每个患者的剂量要求。每个试剂盒包含指定数量的Fayuvi小瓶，最少5个小瓶，最多105个小瓶。每个药盒中的药瓶总数对应于基于患者体重的单个患者的剂量要求。

2、储存和搬运

Fayuvi在≤- 60°C[-76°F]下冷冻运输和储存。在≤- 60°C[-76°F]下直立储存。存放在原纸箱中，直到可以使用。解冻的样品瓶在使用前不应该被刺穿。一旦从小瓶中取出并在注射器中制备，Fayuvi可在室温(20°C–25°C[68°F–77°F])下储存长达24小时，包括输液时间。如有必要，解冻后的完整小瓶(瓶塞未被刺破)可在冷藏条件下(2°C-8°C[36°F–-46°F])直立避光保存12天(如在原纸盒中)。解冻后，不要再冷冻Fayuvi溶液瓶。遵循当地的生物废弃物处理指南。

六、作用机制：

FAYUVI是一种基于腺相关病毒血清型9 (AAV9)的基因疗法，旨在向细胞传递人类N-磺基葡糖胺磺基水解酶(SGSH)基因的功能拷贝。FAYUVI的静脉输注导致在靶组织中产生溶酶体酶磺胺酶，随后在溶酶体中分解硫酸乙酰肝素(HS)。  

参考资料：https://www.ultragenyx.com/wp-content/uploads/2026/09/FAYUVI_USPI.pdf