【功效】
本品的疗效在一项多中心、开放标签、单臂、单次给药、剂量递增研究（研究 1；NCT02716246）以及一项长期随访研究（研究 2；NCT04360265）中，针对粘多糖贮积症 ⅢA 型（MPS IIIA，A 型桑菲利波综合征）儿科患者开展评估。
主要疗效人群为**改良意向治疗人群（mITT）**，包含研究 1 中接受推荐剂量 3.0×10¹³ vg/kg 的 17 例患者：入组时年龄≤2 岁；或年龄＞2 岁，但采用贝利婴幼儿发育量表第三版（Bayley‑III）或穆伦早期学习量表评估得到认知发育商（DQ）≥60（提示轻至中度神经发育损害）。入组时基线抗 AAV9 总抗体滴度＜1:100。所有患者在使用 FAYUVI 前均接受预防性糖皮质激素方案。研究 1 对患者观察 24 个月，之后患者转入研究 2 继续随访。两项研究合并后，随访中位时长 4.2 年（范围 2.9～7.8 年），17 例患者中有 14 例随访至 5 岁（60 月龄）。
研究人群基线特征：治疗时平均年龄 21.8 月龄（3.0～32.9 月龄）；基线平均体重 13.1 kg（3.9～17.5 kg）；男性占 65%；全部为白人；12% 为西班牙裔或拉丁裔。基线 Bayley‑III 认知原始平均分 47.6 分（3～69 分，n=14）。
疗效评估指标：对比治疗组与自然病史对照组在实足年龄 24 月龄至 60 月龄期间 Bayley‑III 认知量表原始分的平均变化差值。Bayley‑III 认知分量表评估感觉运动发育、探索与操作、客体关联、概念形成、记忆以及其他认知加工维度。每个条目计 0 分或 1 分，总分区间 0～91 分，分数越高代表发育能力越好。
将 mITT 人群中接受 FAYUVI 治疗的患者（N=17）与外部自然病史对照组中未接受治疗的 MPS IIIA 患者（N=27）进行对比。自然病史对照组人群特征：入组平均年龄 38.3 月龄（12～58 月龄）；男性 78%；48% 为非西班牙裔 / 拉丁裔白人，52% 种族和族裔信息未报告；基线 Bayley‑III 认知原始平均分 55.1 分（24～76 分）。

在 24 月龄至 60 月龄区间，Bayley‑III 认知原始分平均变化的组间差异具有统计学意义，FAYUVI 治疗组高出 23.5 分（见下表）；提示治疗患者可维持甚至获得发育能力，而未治疗的自然病史对照组患者出现发育能力衰退。

参考链接：https://www.ultragenyx.com/wp-content/uploads/2026/09/UX111-USPI-FDA-Approved-9-17-2026.pdf