AMX0035治疗Wolfram综合征II期临床48周数据展现良好疗效

近日，Amylyx制药公布了其研发的AMX0035在治疗Wolfram综合征成人患者中的Ⅱ期开放标签HELIOS临床试验第48周的积极成果。该项数据涵盖了胰腺功能、血糖控制及视力等关键病症指标，结果与24周时的疗效表现保持高度一致，显示出治疗效果的稳定性和持续性。这些研究成果已在丹麦哥本哈根举行的欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会联合大会上正式发布，受到业界关注。

Wolfram综合征是一种罕见的单基因遗传性神经退行性疾病，由WFS1基因突变引起，导致多系统器官逐步受损。该疾病与内质网应激密切相关，表现为儿童期糖尿病起病，伴随视神经萎缩、听力减退及神经退行等多种症状，最终可能引发严重的呼吸功能衰竭。目前，美国尚无针对该病的获批治疗方案，患者面临较大的治疗困境。

AMX0035是一种复方口服药物，含有苯丁酸钠和牛磺酸二醇，设计理念是同时靶向内质网应激和线粒体功能障碍这两条关键的细胞病理途径，从根源上减缓神经细胞死亡及退行性变化。Amylyx认为该组合具有协同增效的作用机制，相比单一靶点药物更有效地防止神经退行性进展。该药此前作为Relyvrio曾获准用于肌萎缩侧索硬化症治疗，但因Ⅲ期试验结果不理想被撤市。目前AMX0035正被积极探索用于Wolfram综合征和进行性核上性麻痹的治疗潜力，并已获得美国FDA和欧盟孤儿药资格认定。

HELIOSⅡ期临床试验为单中心、开放标签设计，主要评估AMX0035在成年Wolfram综合征患者中的安全性和疗效。患者接受最长144周的治疗，期间通过多项内分泌、神经和视力功能指标来监测疗效。48周数据来自10名符合遗传诊断标准的患者，显示胰腺β细胞功能持续改善，血糖水平稳定或有所改善，视力状况未出现恶化，整体症状负担有所减轻或保持稳定。此外，安全性良好，未见严重不良反应。此次数据将为后续Ⅲ期试验设计提供科学依据，推动该药成为Wolfram综合征的潜在治疗选择。

总结来看，AMX0035通过多靶点协同机制，在改善Wolfram综合征患者的关键生理功能方面展现了可持续且有效的治疗潜力。尽管目前仍处于临床试验阶段，其稳定的疗效和良好的安全性为罕见病患者带来新的希望。随着更多临床数据的积累，AMX0035有望成为未来Wolfram综合征治疗的重要突破口，改善患者的生活质量和预后表现。

参考资料：‘Amylyx Pharmaceuticals Announces Positive Long-Term Results from Phase 2 HELIOS Clinical Trial of AMX0035 in People with Wolfram Syndrome’, press release. Amylyx Pharmaceuticals, Inc. official website; published on May 12, 2025.

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