FDA优先审评REGENXBIO基因疗法RGX-121治疗粘多糖贮积症II型，临床进展引关注

近日，REGENXBIO生物技术公司宣布，其针对罕见遗传病粘多糖贮积症II型（MPS II，又称亨特综合征）的基因疗法Clemidsogene lanparvovec（RGX-121）已被美国食品药品监督管理局（FDA）正式受理生物制剂许可证申请（BLA）。FDA不仅接收了申请，还赋予了该项目优先审评资格，预计将在今年11月9日前完成审核工作，这标志着该治疗方案有望加速进入临床应用阶段。

粘多糖贮积症II型是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要由于溶酶体酶艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）尤其是硫酸乙酰肝素（HS）在体内异常积累。这种积聚会损害多个器官和系统功能，特别是中枢神经系统，给患者带来严重的认知和身体障碍。目前MPS II的主要治疗方式是酶替代疗法，即通过静脉注射补充缺失的I2S酶，然而对于伴有神经系统症状的患者，酶替代疗法的疗效有限。此外，部分患者因关节发育异常还需接受外科手术。

RGX-121作为一款先进的基因疗法，采用AAV9病毒载体将编码人类I2S酶的基因递送到中枢神经系统。通过这种方式，患者的脑细胞能够持续产生缺失的酶，突破了血脑屏障这一治疗难点，潜在实现疾病根本治疗。该基因疗法不仅获得了FDA的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定，还具备快速通道和再生医学先进疗法认定的多项优势。RGX-121有望成为全球首个一次性基因疗法，针对MPS II病因进行根本性治疗。

在2024年世界研讨会上，REGENXBIO公布了其多期临床试验（CAMPSIITE，编号NCT03566043）的关键数据。试验结果显示，接受RGX-121治疗的MPS II患者，在给药16周后，脑脊液中的疾病关键生物标志物D2S6水平显著下降，平均降低幅度达86%，接近正常范围。D2S6的减少代表大脑疾病活动得到有效控制。此外，长期随访数据显示，80%的患者在治疗后无需继续接受传统酶替代静脉输注，显示出显著的临床获益和良好的耐受性。至2024年1月3日，接受该治疗的25名患者均未出现严重不良反应，安全性得到保障。

总体来看，RGX-121的研发和临床进展为粘多糖贮积症II型患者带来了新的治疗希望。其一次性基因疗法模式不仅突破了传统酶替代疗法的局限，还可能彻底改变疾病的治疗格局。未来随着FDA的审批进展，该药物有望尽快惠及更多患者，推动罕见病治疗进入新的时代。

参考资料：REGENXBIO Announces FDA Acceptance and Priority Review of the BLA for RGX-121 for MPS II. Retrieved May 13, 2025.

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