加那索龙/加奈索酮（ganaxolone）是治疗 CDKL5 缺乏症的药物吗？

文章摘要：加那索龙/加奈索酮（ganaxolone）不是CDKL5基因，也不是CDKL5缺乏症本身，而是一种用于治疗CDKL5缺乏症相关癫痫发作的处方药。两者分别属于药物和遗传学概念，不能混为一谈。

1. 加那索龙与CDKL5有什么区别？

   加那索龙（Ganaxolone）是一种神经活性类固醇药物。CDKL5则是细胞周期蛋白依赖性激酶样5基因，主要参与大脑正常发育和神经系统功能调节。当CDKL5基因发生致病性变异、导致相关功能异常时，可能引起CDKL5缺乏症（CDD），也称希舞综合征。

   因此，加那索龙是治疗相关癫痫发作的药物，而CDKL5是与疾病发生有关的基因。药物不能与基因名称画等号，也不能将加那索龙理解为修复或替代CDKL5基因的基因治疗药物。

2. 加那索龙的作用机制是什么？

加那索龙主要通过正向调节γ-氨基丁酸A型受体（GABA-A受体）发挥作用。GABA是中枢神经系统重要的抑制性神经递质，其受体参与调节神经元兴奋性。加那索龙能够增强GABA-A受体介导的抑制性神经信号，从而帮助降低异常神经活动，减少癫痫发作。

3. 哪些患者可能使用加那索龙？

加那索龙口服混悬剂适用于治疗2岁及以上CDKL5缺乏症患者的相关癫痫发作。该药在美国于2022年获批，在中国于2024年获批，为这一罕见遗传性疾病相关癫痫提供了专门的药物治疗选择。用药时需要关注嗜睡、镇静等不良反应，并留意其他抗癫痫药物可能带来的相互作用。加那索龙并不适用于所有类型的癫痫，是否符合适应症应结合基因检测、临床表现及既往治疗情况判断。

参考资料：美国DailyMed：Ganaxolone说明书https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=d91612c4-b03a-4be4-a1ee-6a13e3b83d4e

作者：王奕|药得医学编辑团队

医学审核：马志娟|药得医学审核团队

更新日期：2026年10月27日