默克尔细胞瘤是属于罕见病吗？

默克尔细胞瘤（Merkel Cell Carcinoma, MCC）是一种罕见但高度侵袭性的皮肤癌，确实被归类为罕见病。它主要影响皮肤中的默克尔细胞，这些细胞负责感知轻触的刺激。根据流行病学统计，默克尔细胞瘤的发病率极低，约为每年百万分之0.2-0.5。然而，随着人口老龄化和诊断技术的进步，其发病率近些年有所增加。

1.罕见病的定义与默克尔细胞瘤

罕见病通常是指发病率较低的疾病，根据不同国家的标准定义有所不同。例如，在美国，如果一种疾病影响的人数少于20万人（约千分之0.65），则被认为是罕见病。在中国，罕见病的定义为患病人数低于10万。默克尔细胞瘤符合这些标准，因此被归类为罕见病。

2.默克尔细胞瘤的特点

罕见性：虽然总病例数较少，但其恶性程度较高，死亡率显著高于常见的皮肤癌，如基底细胞癌或鳞状细胞癌。

高危人群：主要见于老年人、免疫功能低下者、以及长期暴露于紫外线的人群。

区域分布差异：默克尔细胞瘤在白种人中更常见，亚裔人群中较为罕见。

3.诊断和治疗的挑战

因为默克尔细胞瘤非常罕见，许多临床医生对其了解有限，容易导致误诊或漏诊。此外，尽管其罕见，但病情进展快，患者通常在诊断时已经处于晚期。因此，尽早识别和治疗是改善患者预后的关键。

默克尔细胞瘤作为罕见病的一种，已引起各国医疗机构和研究机构的关注。在国际上，一些罕见病组织和研究基金会已将其列为重点研究对象，为患者提供支持和资源。

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参考资料

1.American Cancer Society. Merkel Cell Carcinoma. https://www.cancer.org/cancer/merkel-cell-skin-cancer.html

2.National Organization for Rare Disorders (NORD). Merkel Cell Carcinoma. https://rarediseases.org/rare-diseases/merkel-cell-carcinoma/

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