儿童神经母细胞瘤需要做哪些检查？

儿童神经母细胞瘤（Neuroblastoma）是一种常见的儿童癌症，其诊断通常需要结合临床症状、影像学检查、实验室检查和病理学检查等多项手段。以下是常见的检查方法：

1. 体格检查与病史

初步诊断通常从详细的病史和体格检查开始。医生会询问家长有关患儿症状（如腹部肿块、疼痛、发热等）的详细信息，并通过体检评估是否有肿块、淋巴结肿大或其他异常体征。

2. 影像学检查

影像学检查是神经母细胞瘤诊断的关键手段，用于确定肿瘤的位置、大小、转移情况及侵犯邻近组织的程度。

超声检查（Ultrasound）：通常是首选的初步检查方法，尤其适用于腹部肿块的评估。通过超声可以判断肿瘤是否位于肾上腺或腹腔。

X射线（X-ray）：常用于检查肺部或骨骼转移，尤其是在怀疑肿瘤已转移至骨骼时。

计算机断层扫描（CT）：CT扫描是一种常用的影像学检查方法，能清晰显示肿瘤的形态、大小、位置以及是否有淋巴结或其他器官转移。CT对检测肿瘤的局部扩展和肿瘤位置具有重要价值。

磁共振成像（MRI）：MRI通常用于详细评估肿瘤在脊髓、骨盆或胸部的情况。对于中枢神经系统的评估，MRI尤为重要，因为它能显示肿瘤是否压迫或侵犯脊髓、脑部。

正电子发射断层扫描（PET）：PET扫描能够显示全身肿瘤的代谢活动，尤其是对于检测转移性病变或无法通过其他影像学检查发现的病灶十分有用。

3. 实验室检查

实验室检查有助于支持神经母细胞瘤的诊断和评估肿瘤的生物学特征。

尿液检查：神经母细胞瘤常伴有高水平的代谢产物（如香草扁桃酸和儿茶酚胺类物质），这些代谢物可通过尿液检测发现。特别是在高危病例中，尿液检查有助于确诊和预测疾病的进展。

血液检查：血液检查通常用于评估肿瘤的分泌活动、肝功能、肾功能及贫血情况。在一些患者中，肿瘤可能导致白细胞和血小板计数异常，或影响肝脏和肾脏的功能。

4. 肿瘤标志物检测

儿茶酚胺代谢产物（如肾上腺髓质产物）：神经母细胞瘤常常分泌儿茶酚胺（如去甲肾上腺素、肾上腺素等），这些物质的代谢产物（如香草扁桃酸、丁香酸）可以通过尿液或血液检测出来，作为辅助诊断的指标。

5. 组织学检查

最终确诊通常需要进行组织学检查，通过获取肿瘤组织进行病理学评估。

穿刺活检：通过细针穿刺肿瘤组织获取样本，用于细胞学检查。这是确认肿瘤类型和分期的重要方法。

手术切除：对于能够手术切除的肿瘤，医生可能建议在手术中直接取出肿瘤样本进行病理检查。通过组织学检查，医生可以确定肿瘤的具体类型、恶性程度及是否存在转移。

6. 基因检测与分子遗传学检查

基因检测帮助确定肿瘤的分子特征，有助于指导治疗决策，特别是对于高危类型的神经母细胞瘤。

MYCN基因扩增检测：MYCN基因扩增是神经母细胞瘤中的一个重要生物学标志物，通常与肿瘤的高度侵袭性和较差的预后相关。

ALK基因突变检测：ALK基因突变与部分神经母细胞瘤相关，尤其是某些家族性病例。该突变对靶向治疗具有重要意义。

染色体分析：通过染色体分析可以检测到一些与预后相关的遗传异常，如1p缺失和11q缺失。

7. 临床分期检查

通过以上一系列的检查，医生会根据肿瘤的大小、位置、是否转移以及肿瘤的分子特征，制定具体的治疗方案，并对肿瘤进行临床分期。这通常包括使用国际标准化的分期系统（如INSS或INRG分期系统）来评估病情。

诊断儿童神经母细胞瘤需要综合多种检查手段，包括影像学检查、实验室检测、基因检测和组织学分析。及时、全面的诊断对选择合适的治疗方案、判断预后及评估治疗效果至关重要。

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参考资料：https://www.cancer.org/cancer/neuroblastoma.html

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