墨蝶呤口服散剂（sepiapterin）-Sephience说明书重点看哪几条

一、基本信息

通用名称：sepiapterin

商品名：Sephience

生产厂家：PTC治疗公司

二、适应症：

墨蝶呤口服散剂（sepiapterin）-Sephience适用于治疗1个月及以上的患有对sepiapterin敏感的苯丙酮尿症（PKU）的成人和儿童患者的高苯丙氨酸血症（HPA）。墨蝶呤口服散剂将与苯丙氨酸（Phe）限制饮食一起使用。

三、用法用量：

1、用药管理：

（1）用药前：患者在开始治疗前，应先检测基础血液苯丙氨酸（Phe）水平，以便后续评估疗效。由于患者对墨蝶呤口服散剂的反应无法通过基因检测等实验室方法提前准确预测，因此需通过实际治疗过程观察血液Phe变化来判断是否有效。

（2）在治疗期间，所有PKU患者仍需维持蛋白质和苯丙氨酸限制饮食，并定期进行膳食评估。墨蝶呤口服散剂通常每日口服一次，并需随餐服用，以提高药物吸收稳定性。

2、墨蝶呤口服散剂的推荐起始剂量：根据年龄划分，

6个月以下婴儿每日7.5mg/kg； 6个月至1岁以下每日15mg/kg； 1岁至2岁以下每日30mg/kg； 2岁及以上患者每日60mg/kg，且60mg/kg为最大日剂量。

对于2岁以下儿童，在起始剂量治疗2周后，需复查血液Phe水平。如果下降不明显，可根据Phe结果逐步增加剂量，但最高不超过每日60mg/kg。在疗效评估期间，原有饮食中的蛋白质和苯丙氨酸摄入量一般不建议随意改变。

3、如果患者在最大剂量治疗2周后，血液Phe仍没有明显下降，则通常认为缺乏生化反应，应停止SEPHIENCE治疗。

4、治疗过程中还需持续监测血液Phe水平，并根据结果在7.5mg/kg至60mg/kg范围内调整剂量或饮食结构，尤其儿童患者通常需要更频繁监测。若漏服一次药物，应尽快补服，但同一天不能重复服用两次，第二天继续正常方案即可。

四、不良反应：

在墨蝶呤口服散剂的临床研究中，常见的不良反应包括腹泻、头痛、腹痛、垂体丙氨酸血症、粪便变色和口咽疼痛。与其相关的警告和注意事项包括出血和低丙氨酸血症的风险增加。

五、供应和储存：

墨蝶呤口服散剂含有250毫克或1000毫克的sepiapterin，可口服给药。在20°C至25°C(68°F至77°F)的室温下储存；允许在15°C至30°C(59°F至86°F)之间偏移。冷藏或在控制的室温下储存墨蝶呤口服散剂液体或软食物混合物。

六、作用机制：

Sephience含有sepiapterin，是激活PAH的酶辅因子四氢生物蝶呤（BH 4）的前体，它通过增加PAH酶的活性来降低苯丙酮尿症患者的血液苯丙氨酸水平。它作为一种前体化合物具有双重作用机制，可被快速吸收并在细胞内转化为四氢生物蝶呤（PAH的一种关键辅因子），并具有独立的伴侣作用，防止PAH错误折叠以增强酶的功能。

参考资料：https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/sephience